"Đây là bệnh lý hiếm gặp, kể từ năm 1987 đến nay y văn thế giới chỉ ghi nhận khoảng 450 trường hợp", ThS.BS.CKI Ngô Tuấn Anh, khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết tại Hội nghị khoa học thường niên của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh ngày 27-28/9.

U trung mô phosphaturic là dạng u ở xương và mô mềm gây ra chứng nhuyễn xương, thường có liên quan đến tình trạng tăng quá mức yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23), dẫn đến hạ phosphat máu mạn tính và giảm khoáng hóa xương.

Anh Tài có tiền sử mắc bệnh gout và thoát vị đĩa đệm, điều trị nội khoa thời gian dài. Gần đây anh đau âm ỉ vùng cột sống lưng, đau tăng khi đi lại, lan xuống mông, chuyển nặng nhanh. Các bác sĩ nghi ngờ có bệnh lý tiềm ẩn phối hợp, chỉ định anh Tài tầm soát xét nghiệm đo nồng độ FGF23 trong huyết thanh tăng cao kết hợp chụp PET/CT khảo sát toàn thân. Kết quả xác định người bệnh có khối u ẩn ở vùng lồi cầu xương đùi phải, kích thước 32x25x42 mm, sau sinh thiết xác định là u trung mô phosphaturic.

"Trước đây, anh Tài được thực hiện nhiều xét nghiệm sinh hóa, hình ảnh học khác nhau trong quá trình điều trị nhưng do chưa đặc hiệu nên không phát hiện ra bệnh gốc", bác sĩ Tuấn Anh giải thích.

TS.BS Văn Đức Minh Lý, Trung Tâm Chấn thương Chỉnh hình, cho biết u trung mô phosphaturic thường phát triển chậm, nằm ở vị trí khó tìm nên dễ bỏ sót. Ở giai đoạn khởi phát, triệu chứng bệnh giống với các bệnh nội khoa cơ xương khớp khác nên dễ nhầm lẫn, không có phác đồ điều trị chuyên biệt, khiến bệnh tiến triển kéo dài, dai dẳng và ngày càng nặng hơn. Nếu không được điều trị, người bệnh có thể đối mặt tình trạng đau nhức xương mức độ nặng, dễ gãy xương, yếu cơ và nhiều vấn đề xương khác.

Các bác sĩ chỉ định phẫu thuật nạo lấy khối u lồi cầu trong xương đùi phải kết hợp mài cao tốc tăng cường giúp giảm nguy cơ tái phát u. Sau đó, êkíp đổ xi măng sinh học lấp khuyết hổng lớn mà khối u để lại và tái tạo vùng lồi cầu đùi bằng vách vỏ xương mào chậu cùng bên. Phương pháp này giúp giữ lại nguyên vẹn chi thể và hình dạng khớp gối bình thường cho người bệnh, bảo tồn chức năng vận động chi thể.

Sau hai tuần phẫu thuật, các triệu chứng đau mỏi cơ vùng cột sống thắt lưng, vùng mông của anh Tài giảm đáng kể. Sức cơ gốc chi cải thiện dần và trở lại bình thường sau một tháng. Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa như phospho máu trở về bình thường, tăng tỷ lệ tái hấp thu phosphate tối đa ở ống thận so với tốc độ lọc cầu thận, mật độ xương tăng đáng kể. Bác sĩ Lý tiên lượng sau một năm, anh Tài có thể đi đứng, ngồi xổm, làm việc và sinh hoạt bình thường, các chỉ số sinh hóa bị rối loạn hồi phục ổn định.

Bác sĩ Tuấn Anh cho biết với các bệnh lý về u xương, nhất là u trung mô phosphaturic, chẩn đoán mô bệnh học sớm và xác định được vị trí khối u giữ vai trò rất quan trọng, tiên lượng thường phục hồi tốt nếu được điều trị kịp thời. Do đó, khi có bất kỳ dấu hiệu nào bất thường về xương hoặc xuất hiện tình trạng mệt mỏi và yếu cơ, người bệnh cần đi khám sớm. Sau điều trị, cần tiếp tục tái khám, theo dõi sát sao vì các khối u có nguy cơ tái phát nếu không được loại bỏ hoàn toàn.

Hội nghị khoa học thường niên của hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh năm 2025 thu hút hơn 1.200 đại biểu là các y bác sĩ, chuyên gia đến từ nhiều chuyên khoa như Chấn thương Chỉnh hình, Tim mạch, Thần kinh, Tiêu hóa... từ các bệnh viện, viện nghiên cứu, trường đại học trong và ngoài nước. Hội nghị với 20 phiên chuyên đề, 300 báo cáo khoa học chuyên sâu, mở ra hướng điều trị mới, giúp người bệnh hồi phục hiệu quả.

Phi Hồng

* Tên người bệnh đã được thay đổi