Teo cơ tủy ảnh hưởng đến người bệnh với các triệu chứng khác nhau tùy thuộc độ tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng của bệnh. Theo ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, tỷ lệ mắc bệnh ước tính 1/6.000 đến 1/10.000 trẻ sinh sống. Trẻ có thể bị yếu cơ tiến triển từ các cơ gần đến xa trung tâm cơ thể như vai, đùi, xương chậu, cẳng tay, chân... hoặc nhóm cơ nuốt, hô hấp, nguy cơ tử vong.

Chị Viên, 31 tuổi, mang đột biến gene SMN1 thể mất đoạn - dị hợp tử, tức là người lành mang gene bệnh teo cơ tủy (một bản sao của gene SMN1 bị đột biến, bản sao còn lại vẫn bình thường). Xét nghiệm di truyền của bạn trai, 42 tuổi, cũng mang gene bất thường tương tự. Bác sĩ Thảo giải thích điều này có nghĩa mỗi lần mang thai, 50% nguy cơ sinh con là người lành mang gene bệnh (dị hợp tử), 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gene bệnh và 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh (đồng hợp tử).

Bệnh teo cơ tủy gồm 5 mức độ từ 0 đến 4. SMA1 là loại nặng và phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% số bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh. Trẻ mắc loại SMA1 thường khởi bệnh trước 6 tháng tuổi, hầu như không sống sót quá 2 năm đầu đời do suy hô hấp. Đây là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ. Trẻ mắc SMA2 xuất hiện triệu chứng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có thể tự ngồi nhưng không thể đứng, đi lại, nguy cơ chậm phát triển vận động, vẹo cột sống, khó nuốt, yếu cơ hô hấp, tuổi thọ trung bình khoảng 25, theo bác sĩ Thảo.

Xét nghiệm di truyền chuyên sâu của chị Viên ghi nhận mất đoạn exon 7 trên gene SMN1. Đây là đoạn trình tự DNA quan trọng nằm ở vùng cuối của gene SMN1. Gene này giữ vai trò kiểm soát hoạt động của tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não. Đột biến gene SMN1 gây bệnh teo cơ tủy (SMA) dẫn đến yếu cơ, ảnh hưởng chức năng thở, nuốt, nói, đi. Teo cơ tủy di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5, có nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận được hai bản sao của gene đột biến, một từ cha và một từ mẹ. Tỷ lệ người mang gene bệnh khoảng 1/50.

Bác sĩ Thảo tư vấn cho chị Viên bổ sung axit folic 1-3 tháng trước khi mang thai để phòng ngừa nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh. Bạn trai cần thay đổi lối sống để kiểm soát mỡ máu (do chỉ số này khá cao) bằng cách tập thể dục 30 phút mỗi ngày, ăn uống lành mạnh, hạn chế uống rượu bia.

Trường hợp chị Viên muốn loại bỏ hoàn toàn khả năng sinh con dị tật, có thể chọn thụ tinh trong ống nghiệm để sàng lọc phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung. Nếu mang thai tự nhiên, bác sĩ có thể sinh thiết gai nhau từ tuần thai 12 hoặc chọc ối ở tuần 16 để chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh teo cơ tủy không. Nếu thai bất thường, tùy thuộc lựa chọn của gia đình, bác sĩ sẽ hỗ trợ điều trị trong và sau thai kỳ.

Hiện phương pháp điều trị chủ yếu là phòng ngừa biến chứng, hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Bác sĩ Thảo cho hay các nhà khoa học đã nghiên cứu loại thuốc điều trị hỗ trợ giảm triệu chứng bệnh teo cơ tủy, song chi phí có thể lên đến 10-20 tỷ đồng. Ngoài ra, các phương pháp tiên tiến như sửa chữa gene, ghép tế bào gốc, sử dụng enzyme thay thế đang được nghiên cứu ứng dụng điều trị các bệnh di truyền nhưng đến nay vẫn chưa phải phương pháp có thể điều trị triệt để. Do đó, sàng lọc gene tiền hôn nhân hoặc trước mang thai, khám tầm soát trước sinh tại trung tâm y tế chuyên sâu là phương pháp dự phòng tối ưu các bệnh di truyền.

Ngọc Châu

* Tên người bệnh đã được thay đổi