Sàng lọc tiền hôn nhân là quy trình khám tổng quát, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá sức khỏe của cặp đôi trước khi kết hôn. ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, khuyên các cặp đôi nên khám sàng lọc trước cưới 1-6 tháng, giúp phát hiện bệnh di truyền lặn, bệnh truyền nhiễm, lây truyền qua đường tình dục, khả năng sinh sản của nam và nữ giới.

Khám tổng quát bao gồm chiều cao, cân nặng, huyết áp, nhịp tim giúp đánh giá thể trạng tổng thể của cặp đôi, cho phép bác sĩ tư vấn chuyên sâu về lối sống, dinh dưỡng, chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân và mang thai.

Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu để kiểm tra chức năng thận, hệ tiết niệu, phát hiện dấu hiệu bất thường của đường tiết niệu (nếu có).

Xét nghiệm tầm soát các bệnh lý tự miễn của phụ nữ như kháng phospholipid, lupus ban đỏ hệ thống giúp phát hiện, điều trị kịp thời, tránh nguy cơ sảy thai hoặc sinh con bị rối loạn nhịp tim.

Xét nghiệm tổng phân tích máu xác định sự tương hợp nhóm máu (ABO, Rh), công thức máu toàn phần, sàng lọc một số bệnh về máu như thiếu máu, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), kiểm tra bất đồng nhóm máu mẹ và con.

Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm như viêm gan A, viêm gan B, C, HIV, giang mai... Các bệnh này có thể không biểu hiện triệu chứng hoặc triệu chứng không rõ rệt, nhất là ở giai đoạn đầu nên khó phát hiện. Sàng lọc bệnh truyền nhiễm trước khi cưới giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác, điều trị kiểm soát bệnh, hướng dẫn phòng ngừa bệnh lây nhiễm chéo và lây sang con. Phát hiện bệnh sớm còn hạn chế nguy cơ vô sinh, hiếm muộn.

Kiểm tra chức năng tim, gan, thận tầm soát một số bệnh mạn tính ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ, tăng nguy cơ sinh non, sảy thai, thậm chí dẫn đến tử vong như bệnh tiểu đường, tim mạch, suy thận... Điều trị sớm để phòng ngừa biến chứng thai kỳ, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Khám chức năng sinh sản của nam và nữ giới xác định các yếu tố gây vô sinh hiếm muộn hoặc tăng nguy cơ sinh non, sảy thai... Đánh giá khả năng sinh sản của nam giới bằng cách kiểm tra hai tinh hoàn, biểu hiện cương cứng, xuất tinh, xét nghiệm tinh dịch đồ... Sàng lọc khả năng sinh sản của nữ giới thông qua khám phụ khoa, siêu âm tử cung, buồng trứng, tầm soát ung thư vú. Từ đó, bác sĩ phát hiện, điều trị bệnh (nếu có) như u nang buồng trứng, tắc vòi trứng, u xơ tử cung...

Kiểm tra bệnh di truyền nhằm tầm soát các gene di truyền cho con gây bệnh nặng. Nếu người bố hoặc mẹ mang gene trội gây bệnh, trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Nếu bố mẹ cùng mang gene lặn, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con mắc bệnh di truyền.

Theo bác sĩ Thảo, xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc trước mang thai có thể sàng lọc 18 gene liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), điếc di truyền hoặc hội chứng Pendred, bệnh thận đa nang di truyền lặn, phenylketon niệu, xơ nang, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa chất béo, rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson), thiếu men G6PD, máu khó đông (Hemophilia)... Trường hợp cần xét nghiệm mở rộng và chuyên sâu, bác sĩ chỉ định kiểm tra thêm các gene liên quan.

Phát hiện sớm bệnh di truyền để bác sĩ tư vấn thông tin chính xác, đầy đủ giúp cặp đôi chuẩn bị kế hoạch sinh sản phù hợp, giảm nguy cơ con mắc bệnh di truyền. Điều này còn góp phần quản lý thai kỳ tối ưu, chuẩn bị tâm lý, chi phí điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh.

Ngọc Châu