Tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, xét nghiệm không xâm lấn trước sinh (NIPT) tuần thai 10 kết hợp sàng lọc di truyền của thai phụ có nguy cơ thấp về bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ, 28 tuổi, bị mất đoạn SEA dị hợp tử liên quan bệnh Alpha Thalassemia. TS.BS Nguyễn Hoàng Long, chuyên khoa Y học bào thai, cho biết đột biến dị hợp tử này không gây bệnh ở mẹ nhưng có thể di truyền cho con. Xét nghiệm gene người chồng xác định không mang gene bất thường tương tự nên không cần làm thêm xét nghiệm di truyền cho thai nhi.

Đến tuần thai 36, siêu âm ghi nhận cân nặng thai ở bách phân vị thứ 16, tình trạng nhau và nước ối, chỉ số PSV-MCA (đánh giá thiếu máu thai nhi) trong giới hạn bình thường. Bách phân vị là chỉ số đánh giá mức độ tương quan của cân nặng thai nhi so với các thai kỳ khác trong cùng độ tuổi thai. Thai nhi bị tràn dịch màng ngoài tim 4,3 mm, thất trái dày khu trú thành bên 5,9 mm, thành sau 5,7 mm, vách liên thất 4,4 mm.

Tràn dịch màng ngoài tim thai là tình trạng tích tụ dịch từ 4 mm trở lên trong màng ngoài tim. Bình thường luôn có một lớp dịch mỏng trong khoang ngoài màng tim giúp giảm ma sát của tim với cấu trúc xung quanh. Lớp dịch này dày lên gây áp lực cho tim, ảnh hưởng đến chức năng bơm máu. Nguyên nhân gây tràn dịch màng ngoài tim ở thai nhi có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards, Turner hoặc Noonan.

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm dị tật tim thai hoặc các dị tật bẩm sinh khác, nhiễm virus ở mẹ như Parvovirus B19, Cytomegalovirus (CMV), thiếu máu ở thai nhi hoặc rối loạn tự miễn ở mẹ... Một số trường hợp chưa xác định được nguyên nhân.

Theo bác sĩ Long, kết quả siêu âm và tình trạng sức khỏe của thai nhi này nhiều khả năng là tràn dịch màng ngoài tim đơn thuần. Các lần siêu âm tiếp theo cho thấy tình trạng tràn dịch màng ngoài tim không tiến triển thêm, chức năng tim của thai nhi vẫn bình thường, không có biểu hiện bất thường khác đi kèm trên siêu âm. Thai phụ tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch khám thai thường quy.

Đến tuần thai 40, bé gái chào đời nặng 2,8 kg. Siêu âm tim bé 24 giờ sau sinh ghi nhận tràn dịch màng ngoài tim không tiến triển. Ba ngày sau, tình trạng này giảm, sức khỏe cả mẹ và bé ổn định, được xuất viện.

Tràn dịch màng ngoài tim có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, một lượng dịch nhỏ đến tràn dịch lớn có thể ảnh hưởng chức năng tim. Trong một số trường hợp, đây có thể là một phần của quá trình tiến triển của phù thai, một tình trạng nghiêm trọng đặc trưng bởi sự tích tụ dịch lan rộng trong cơ thể thai nhi.

Bác sĩ Long cho biết siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai chuyên sâu giúp chẩn đoán tràn dịch màng ngoài tim, phát hiện dị tật cấu trúc và đánh giá sức khỏe thai nhi. Các xét nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể và sàng lọc nhiễm trùng của người mẹ hỗ trợ xác định nguyên nhân. Tùy từng trường hợp, bác sĩ tư vấn hướng theo dõi, điều trị và sàng lọc cho trẻ ngay sau sinh.

Bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu có bất thường thai nên khám tại trung tâm y tế chuyên sâu với sự kết hợp đa chuyên khoa để đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe của mẹ và bé.

Ngọc Châu