Mẹ bé 32 tuổi, mang thai con trai đầu lòng nhờ thụ tinh nhân tạo (IUI) tháng 10 năm ngoái. Ba tháng đầu thai kỳ không ghi nhận bất thường, kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh NIPT nguy cơ thấp. Đến tuần 21, thai nhi có dấu hiệu viêm phúc mạc phân su như nhiều dịch bụng, nhiều vách và điểm vôi hóa rải rác trong ổ bụng, thành ruột có vị trí không liên tục, theo BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM.

Viêm phúc mạc phân su là tình trạng phân su (phân đầu tiên của em bé) rò rỉ ra khỏi ruột, tràn vào khoang bụng (phúc mạc) gây viêm phúc mạc vô trùng. Bệnh do nhiều nguyên nhân như teo hẹp ruột, xoắn ruột, tắc ruột phân su, thiếu máu nuôi ruột, nhiễm trùng bào thai, đột biến gene liên quan bệnh xơ nang.

Bác sĩ chọc ối cho thai phụ để tìm nguyên nhân. Kết quả phân tích di truyền xác định thai nhi lặp một đoạn cực nhỏ trên nhiễm sắc thể số 2 q12.3-q13. "Đây là bất thường hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê cụ thể", bác sĩ Nghi nói. Các dữ liệu di truyền học cho thấy đoạn nhiễm sắc thể bị lặp chứa một số gene nhưng không ảnh hưởng đến chức năng hoặc biểu hiện dị tật kiểu hình cụ thể.

Để kiểm tra lặp đoạn này di truyền từ bố mẹ hay là đột biến mới ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene hai vợ chồng nhưng họ từ chối. Do đó, êkíp tiếp tục theo dõi sát biểu hiện hình thái, tăng trưởng của thai nhi để xử trí phù hợp.

Thai phụ có nguy cơ cao sinh non do chiều dài cổ tử cung đột ngột giảm còn 23 mm ở tuần 21. Tình trạng này gọi là cổ tử cung ngắn, tức chiều dài dưới 25 mm khi thai kỳ chưa tới 24 tuần. Chị được đặt vòng nâng cổ tử cung để dự phòng sinh non. Bác sĩ Nghi siêu âm thai mỗi tuần cho thai phụ, đánh giá sự tiến triển của viêm phúc mạc phân su cho thai nhi như lượng dịch trong ổ bụng, tình trạng giãn các quai ruột, vôi hóa trong ổ bụng, lượng nước ối. Bác sĩ cũng theo dõi sự phát triển của thai, dấu hiệu phù thai... và tất cả cơ quan khác nhằm phát hiện bất thường đi kèm. Thai phụ cũng được siêu âm tim thai chuyên sâu, ghi nhận thai nhi hở van ba lá nhẹ.

Theo bác sĩ Nghi, thai nhi bị viêm phúc mạc phân su trước đây tỷ lệ tử vong cao, hiện nay tỷ lệ sống 80-92% nhờ được chẩn đoán sớm và theo dõi, phẫu thuật kịp thời. Trường hợp tiên lượng tốt thì không cần can thiệp, một số trẻ cần phẫu thuật ngay sau sinh do teo dính, tắc ruột...

Với thai nhi trên, êkíp bác sĩ Y học bào thai, Sản Phụ khoa, Sơ sinh hội chẩn lên kế hoạch can thiệp, điều trị phù hợp ở từng giai đoạn phát triển, phòng trường hợp bệnh diễn tiến phức tạp. Đến tuần thai 38, bác sĩ đánh giá kéo dài thai kỳ để thai lớn hơn không có lợi ích đáng kể so với rủi ro tiềm ẩn như suy thai, tăng nguy cơ bé hít phân su vào phổi (hội chứng hít phân su) gây biến chứng hô hấp nghiêm trọng. Người mẹ sinh mổ chủ động, bé trai chào đời nặng 3,7 kg. 48 giờ sau sinh, bé bú tốt và đi tiêu tốt nên chưa có chỉ định phẫu thuật. Sau 6 ngày theo dõi, chỉ số sức khỏe ổn định, bé xuất viện và tái khám định kỳ.

Nhiễm sắc thể số 2 là nhiễm sắc thể lớn chứa nhiều gene, sự trùng lặp ở các đoạn khác nhau có thể gây ảnh hưởng khác nhau ở từng người. Một số người có lặp đoạn nhiễm sắc thể số 2 đoạn nhỏ, không chứa các gene quan trọng vẫn khỏe mạnh hoặc bị ảnh hưởng nhẹ trong quá trình phát triển.

Bác sĩ Nghi khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền trước sinh. Thai phụ cần tuân thủ các mốc khám thai để phát hiện sớm bất thường thai nếu có. Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa một số dị tật ngay trong bào thai hoặc lên kế hoạch chăm sóc, theo dõi trong thai kỳ, hướng điều trị sau sinh phù hợp nhằm đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Ngọc Châu