ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết như trên, thêm rằng khoảng 20% bất thường thai nhi liên quan đến di truyền. Những dị tật này thường biểu hiện nặng trên cấu trúc thai nhi, nhất là ở não hoặc tim. Nhiều bất thường liên quan di truyền thai nhi khi siêu âm biểu hiện hình ảnh mơ hồ, dễ bỏ sót.

Các dị tật cấu trúc thai nhi có thể điều trị sau sinh, còn bất thường do đột biến gene khiến trẻ có nguy cơ chậm phát triển tâm thần vận động, ảnh hưởng cuộc sống. Do đó, Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG) đều khuyến cáo sàng lọc người lành mang gene bệnh di truyền trước mang thai để có kế hoạch sinh con khỏe mạnh.

Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc các bệnh di truyền, tùy thuộc vào nhóm người, thời điểm và mục đích sàng lọc. Thứ nhất, sàng lọc trước mang thai hoặc tiền hôn nhân dành cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con nhằm xác định cả hai có mang gene lặn gây bệnh di truyền hay không. Nếu cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% con bình thường.

ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, khuyên các cặp đôi trước khi mang thai nên xét nghiệm sàng lọc những bệnh di truyền thường gặp có thể gây dị tật nghiêm trọng như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ tủy sống (SMA), xơ nang (Cystic Fibrosis), Phenylketon niệu (PKU)... Vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu, hiếm muộn, từng sinh con dị tật bẩm sinh, chậm phát triển hoặc mắc bệnh di truyền, nên sàng lọc di truyền để tìm nguyên nhân và điều trị phù hợp.

Bà bầu nên sàng lọc trước sinh ở quý một, quý hai và quý ba thai kỳ. Đây là nhóm phương pháp tầm soát phổ biến giúp phát hiện dị tật thai nhi, bao gồm cả bất thường do gene. Ở quý một (11-13 tuần 6 ngày), thực hiện combined test là xét nghiệm kết hợp tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa trong máu mẹ, siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner... Xét nghiệm không xâm lấn NIPT phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, xác định nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Bà bầu nên khám thai định kỳ để khảo sát hình thái học. Gần 1/4 dị tật thai có thể phát hiện khi siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ (quý một), phần lớn dị tật xuất hiện ở quý hai, và một số bất thường xuất hiện muộn ở quý ba hoặc sau sinh. Trường hợp thai nhi bị dị tật cấu trúc có thể gợi ý bất thường về di truyền, giúp định hướng bộ gene cần xét nghiệm khi chẩn đoán.

Sau khi sàng lọc trước sinh, nếu thai nhi có nguy cơ cao thì cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Nếu vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ rất cao sinh con mắc bệnh di truyền như gia đình có tiền sử bệnh di truyền, cả bố mẹ đều mang gene lặn gây bệnh, bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể... có thể chọn thụ tinh trong ống nghiệm để sàng lọc phôi tiền làm tổ (PTG). Phương pháp này giúp chọn phôi khỏe mạnh, không có bất thường di truyền để cấy vào tử cung người mẹ, giảm nguy cơ trẻ chào đời bị dị tật do gene, theo bác sĩ Thảo.

Việt Nam ghi nhận khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, trong đó nhiều bệnh di truyền đơn gene có nguy cơ tử vong, bệnh tật gây gánh nặng lớn cho gia đình cũng như xã hội như teo cơ tủy (SMA), Thalassemia (tan máu bẩm sinh), xơ nang (Cystic Fibrosis)...

Tư vấn di truyền trước hoặc trong thai kỳ cho phép bác sĩ cung cấp thông tin, phương pháp điều trị phù hợp với từng bệnh di truyền khác nhau để phụ huynh lựa chọn giải pháp tối ưu. Tùy thuộc lựa chọn của từng gia đình, bác sĩ đồng hành và hỗ trợ điều trị cho các cặp vợ chồng có thai bất thường.

Ngọc Châu