Em mang thai lần đầu và có nhiều bỡ ngỡ. Em đọc thấy trẻ con sinh ra có nhiều trường hợp bị dị tật bẩm sinh. Làm sao để em nhận biết con mình có bị dị tật bẩm sinh hay không? Em cần thực hiện quy trình thăm khám thế nào để nhận được kết quả dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay trong những tháng đầu thai kỳ? (Hoa, TP HCM)

Trả lời:

Để biết con có bị dị tật bẩm sinh hay không, bạn nên đến các trung tâm sản khoa để thăm khám với các quy trình chặt chẽ. Khi thai 12 tuần, ngoài siêu âm 4 chiều và hình thái học, bạn có thể làm các xét nghiệm. Ví dụ: những người mẹ trẻ tuổi không có nguy cơ, bệnh lý, mang đơn thai... thì những thăm dò kèm theo gồm double test, triple test sẽ giúp tìm những bất thường về nhiễm sắc thể. Nếu không có bất thường về nhiễm sắc thể, bạn sẽ tiếp tục được theo dõi bằng siêu âm. Các siêu âm về hình thái học ở giai đoạn 12 tuần, 21 tuần, 32 tuần đều có thể phát hiện được dị tật mà trong quá trình mang thai có thể xảy ra.

Còn nếu trong trường hợp bạn có tiền sử là gia đình có em bé bị mắc bệnh bất thường như bị down hoặc chồng mang nhiễm sắc thể không bình thường... khi bạn tới khám, bác sĩ sẽ tư vấn hoặc làm các xét nghiệm cao hơn như NIPT. Bác sĩ sẽ lấy một lượng máu của người mẹ để làm xét nghiệm như một nhiễm sắc đồ đầu tiên vì trong máu mẹ có lưu thông hồng cầu của thai nhi. Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm để biết em bé có bị bất thường về nhiễm sắc thể.

Nếu thực hiện xét nghiệm NIPT, em bé hoàn toàn bình thường, bạn có thể yên tâm tiếp tục theo dõi trong quá trình tiếp theo bằng siêu âm. Ngược lại, nếu có nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể 21, 13, 18, thậm chí, cả các nhiễm sắc thể ít gặp như số 3, 4 hay 22, lúc ấy, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn chọc ối để làm các xét nghiệm nhiễm sắc đồ để khẳng định chắc chắn là con bạn có bị bất thường về nhiễm sắc thể không.

Còn một trường hợp nữa là nếu bạn mắc một bệnh lý đặc biệt, rất sớm, bác sĩ có thể sinh thiết ở giai đoạn thai được 8 tuần để làm nhiễm sắc đồ sớm. Vì vậy, bạn có thể yên tâm với một hệ thống theo dõi, phát hiện bất thường bằng những xét nghiệm không xâm lấn hoặc xâm lấn ở những trung tâm, bệnh viện lớn có thể giúp sớm phát hiện bất thường ở em bé.

Thạc sĩ, bác sĩ Đinh Thị Hiền Lê
Khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội