Bé gái bình thường có hai nhiễm sắc thể X (46, XX), bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY). Bé trai mắc hội chứng siêu nam sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y (thành XYY).

Triệu chứng

Một số bé trai không có biểu hiện rõ ràng, trong khi những bé khác có triệu chứng như:

Cao hơn chiều cao trung bình.

Trương lực cơ thấp hoặc yếu cơ.

Ngón út cong.

Đôi mắt cách xa nhau.

Run tay.

Bé chậm phát triển các kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và học tập. Trẻ cũng có thể gặp vấn đề về đọc, hiểu toán, chậm trễ nhẹ trong việc phối hợp.

Hội chứng siêu nam có thể là tác nhân thúc đẩy phát triển vấn đề về hành vi như tăng động (ADHD), tự kỷ, nóng nảy, bốc đồng hoặc ngang ngược.

Chẩn đoán

Xét nghiệm nội tiết tố bằng cách kiểm tra lượng testosterone thông qua việc phân tích mẫu nước tiểu hoặc mẫu máu. Nếu lượng testosterone quá thấp thì sức khỏe đang có vấn đề.

Phân tích nhiễm sắc thể.

Chọc màng ối áp dụng trước sinh dành cho các mẹ bầu.

Cách điều trị

Không có cách chữa trị hội chứng XYY, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng cụ thể.

Khi khám định kỳ, bác sĩ có thể theo dõi sự phát triển của bé, khuyết tật về xã hội, ngôn ngữ hoặc các vấn đề sức khỏe.

Dịch vụ hỗ trợ giáo dục hỗ trợ dạy trẻ theo kịp kiến thức ở trường.

Trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu có thể cải thiện kỹ năng nói, đọc, viết của bé. Điều này giúp bé tăng sự tự tin, tương tác tốt hơn với những đứa trẻ khác.

Tư vấn: Gia đình có thể hiểu rõ hơn về hội chứng XYY thông qua tư vấn của các chuyên gia giúp bé mắc bệnh này có cuộc sống tốt hơn.

Phòng ngừa

Hội chứng này không lây truyền từ người này sang người khác hoặc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nên không thể phòng ngừa bằng những biện pháp thông thường. Hiện các xét nghiệm khi trước sinh có thể giúp tầm soát sớm bệnh.

Lê Nguyễn (Theo Kids Health)