ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết siêu âm quý ba (28-40 tuần) có vai trò tầm soát chẩn đoán các rối loạn tăng trưởng của thai như thai to, thai nhỏ, suy dinh dưỡng bào thai... Siêu âm cũng xác định ngôi thai, vị trí nhau và lượng nước ối để chuẩn bị cho cuộc sinh. Tuy nhiên, có khoảng 20-25% các bất thường thai được phát hiện lần đầu tiên khi siêu âm sau 28 tuần.

Dị tật thai được phát hiện ở ba tháng cuối thai kỳ có thể chia thành hai nhóm. Nhóm bất thường hình thành từ sớm nhưng siêu âm ba tháng đầu, ba tháng giữa không phát hiện. Nguyên nhân do tư thế thai không thuận lợi, thai phụ có thành bụng dày, siêu âm sàng lọc bỏ sót hoặc bất thường khó phát hiện như thông liên thất. Nhóm còn lại là các bất thường chỉ hình thành trong ba tháng cuối thai kỳ, thường gặp như dị tật đường tiết niệu - sinh dục, bất thường phát triển vỏ não, tật đầu to, đầu nhỏ, não úng thủy, tắc đường tiêu hóa và một số loạn sản xương.

Theo bác sĩ Nguyên, siêu âm tiền sản giúp tầm soát, chẩn đoán sớm và chính xác các dị tật thai. Từ đó, bác sĩ có kế hoạch can thiệp, dự phòng phù hợp, nhất là với các bất thường xuất hiện trong ba tháng cuối để chuẩn bị điều kiện tốt nhất cho cuộc sinh, lập kế hoạch chăm sóc điều trị ngay sau sinh để có kết quả tối ưu cho trẻ.

Như chị Cẩm, 30 tuổi, siêu âm tuần 32 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, bác sĩ phát hiện thai nhi có các tổn thương giả nang ở não, thể chai mỏng. Dựa vào kết quả chụp MRI xác định lại bất thường trên siêu âm, bác sĩ dự đoán thuộc nhóm bệnh di truyền, chuyển hóa. Kết quả chọc ối ghi nhận thai nhi bị đột biến gene CSF1R liên quan đến chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn ý thức, sa sút trí tuệ... Bác sĩ tư vấn chị cân nhắc dừng thai kỳ.

Để phát hiện bất thường trong thai kỳ và xử trí kịp thời, bác sĩ Nguyên khuyến cáo thai phụ tuân thủ lịch khám tại các cơ sở y tế chuyên sâu với đầy đủ trang thiết bị hiện đại và các chuyên gia giàu kinh nghiệm.

Ngọc Châu