Cụ thể, hai ngón tay út của bé đều có thêm một mẩu thịt nhỏ trông như ngón thừa. Ngón cái bàn tay phải chẻ làm đôi, bàn chân phải có hai ngón cái, còn ngón cái và ngón trỏ chân trái dính nhau. Tổng cộng, hai bàn tay chân của cháu có 24 ngón thay vì 20 như bình thường.

Ngày 16/8, BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, chuyên khoa Ngoại Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết thừa ngón tay hoặc chân là dị tật bẩm sinh phổ biến, tỷ lệ 1/1.000 trẻ sinh ra. Tuy nhiên, tỷ lệ thừa ngón bàn chân chỉ 0,4 trên 10.000 bệnh nhân. Trường hợp cả hai bàn tay và chân đều bị dị tật ngón như bé Trang rất hiếm. Bác sĩ chẩn đoán bé mang gene bệnh từ khi còn là bào thai.

Hiện bé 7 tháng tuổi, vừa được bác sĩ phẫu thuật cắt những ngón dư, tạo hình ngón tay nhằm đảm bảo chức năng cầm nắm. Hai ngón chân dính nhau cũng được bác sĩ mổ tách ra, do trục xương không biến dạng nên chưa cần nắn chỉnh.

Sau mổ, bé Trang tỉnh táo, có thể bú sữa, xuất viện sau hai ngày, tái khám theo lịch. Bác sĩ hướng dẫn người nhà theo dõi sự phát triển tứ chi nhằm đảm bảo chức năng cầm nắm, vận động của bé.

Dị tật thừa ngón được chia thành ba loại gồm thừa ngón về phía trong (phía xương quay cẳng tay hay xương chày cẳng chân), thừa ngón về phía ngoài (ngón thừa nằm ngoài ngón út) và thừa ngón trung tâm (ngón thừa nằm giữa các ngón khác).

Một số ngón thừa chỉ là da và mô mềm nhô ra từ bàn tay hoặc bàn chân. Trong khi đó, có trường hợp ngón phụ cũng có da, mô mềm và xương khớp tương tự như một ngón tay, chân bình thường. Ít trường hợp các ngón tay, chân dính nhau một phần hoặc toàn bộ, khiến trẻ sinh hoạt, vận động khó khăn. Trường hợp của bé Trang là dị tật thừa ngón về phía trong, xảy ra ở ngón tay cái.

Theo bác sĩ Trọng, nguyên nhân thừa ngón, dính ngón phổ biến nhất là do di truyền, tức bất thường về gene trong giai đoạn bào thai. Cụ thể, đột biến ở cụm gene Hoxa (hình thành và phát triển cơ quan, kiểm soát trưởng thành, tăng sinh tế bào, chu kỳ tế bào, biệt hóa tế bào và di truyền tế bào), gene GLI3 (tham gia định hình của nhiều mô và cơ quan trong giai đoạn phát triển bào thai), đột biến Hemingway trong gene Shh (đảm nhận quá trình hình thành các chi, nhưng khi đột biến làm sai chức năng gây thừa ngón)... Nếu người mẹ bị thừa ngón (gene trội), con có nguy cơ cao mắc dị tật này.

Ngoài yếu tố di truyền, thai phụ hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, mắc các bệnh truyền nhiễm như cúm, thủy đậu, rubella... cũng có nguy cơ sinh con dị tật thừa ngón.

Dị tật thừa ngón tay, dính ngón tay có thể phát hiện từ giai đoạn bào thai bằng phương pháp siêu âm hình thái học thai nhi ở tuần thứ 18-21.

Bác sĩ Trọng cho biết phẫu thuật là phương pháp duy nhất để điều trị dị tật thừa ngón. Trẻ nên được phẫu thuật trước 12 tháng tuổi nhằm đảm bảo tính thẩm mỹ, bảo tồn chức năng ngón cái, tránh ảnh hưởng tâm lý khi nhận thấy bản thân khác biệt bạn bè.

Để phòng ngừa nguy cơ trẻ sinh ra thừa ngón, 6 tháng trước khi mang thai và trong thai kỳ, phụ nữ tránh uống rượu bia, hút thuốc lá, chất kích thích. Thai phụ tiêm ngừa đầy đủ, bổ sung vitamin, khoáng chất (nhất là canxi, sắt, axit folic) theo chỉ định của bác sĩ.

Theo bác sĩ Trọng, vợ chồng bị dị tật thừa ngón nên sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm. Phương pháp này nhằm loại trừ phôi bất thường nhiễm sắc thể do di truyền, chọn phôi tốt tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Thu Hà

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi

Độc giả gửi câu hỏi về bệnh trẻ em tại đây để được bác sĩ giải đáp.