Mẹ bé cho biết từ lúc chào đời bé đi tiểu nhiều bất thường. 10 ngày trước khi nhập viện, bé sưng phù mí mắt, bác sĩ phòng khám kê thuốc uống chữa viêm kết mạc nhưng không bớt.

Kết quả siêu âm thận, xét nước tiểu của bé tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM ghi nhận độ đạm cao hơn 200 mg/mmol. PGS.TS.BS Vũ Huy Trụ, Phó chủ tịch Hội Thận Nhi Việt Nam, Trưởng khoa Nhi, chẩn đoán bé mắc hội chứng thận hư. Tình trạng phù mí mắt diễn ra vào buổi sáng, sau đó tiến triển xuống vùng thấp của cơ thể, dễ bị nhầm lẫn với bệnh mắt thông thường.

"Trẻ mọi lứa tuổi đều có thể mắc hội chứng thận hư, phổ biến từ 1 đến 12 tuổi, đặc biệt là bé trai", PGS Trụ nói, song giải thích bệnh ít gặp ở trẻ dưới một tuổi.

Bé Thái được điều trị bằng thuốc corticoid phác đồ 4,5 tháng. PGS Trụ cho hay trẻ dưới một tuổi thường khó điều trị hơn do cơ thể chưa đáp ứng với thuốc. Bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene xem nguyên nhân gây bệnh. Nếu bệnh do đột biến gene thì không có thuốc đặc hiệu để sửa chữa gene bị lỗi hoặc phục hồi chức năng thận hoàn toàn. Bệnh sẽ tiến triển nặng dần đến suy thận mạn giai đoạn cuối, lúc này trẻ cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Sau một tháng điều trị, bé đáp ứng thuốc, hết sưng phù, song lượng đạm trong nước tiểu còn nhiều nên cần tiếp tục điều trị theo phác đồ. Bé tái khám định kỳ để theo dõi sát chức năng thận, tình trạng phù, protein niệu, albumin máu.

Hội chứng thận hư là tình trạng cầu thận bị tổn thương, khiến lượng lớn protein bị rò rỉ vào nước tiểu, dẫn đến giảm protein trong máu, gây phù nề toàn thân. Triệu chứng bao gồm sưng phù ở mặt, mắt, bụng, chân, tiểu có bọt và tăng cân nhanh. Nguyên nhân gây bệnh thường do tổn thương cầu thận khiến protein (chủ yếu là albumin) thoát ra khỏi máu vào nước tiểu.

Hội chứng thận hư ở trẻ được chia theo nhóm tuổi. Trong đó, trẻ một tuổi thường do đột biến gene di truyền ảnh hưởng đến chức năng cầu thận. Đây là tình trạng ít gặp với tỷ lệ 1-3/100.000 trẻ. Trẻ 1-12 tuổi mắc bệnh dễ điều trị hơn do đáp ứng tốt với thuốc corticoid.

PGS Trụ cho hay bé Thái mắc hội chứng thận hư dưới một tuổi nhưng may mắn không phải do đột biến gene. Song nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tắc mạch do hình thành cục máu đông, suy dinh dưỡng, thiếu máu, suy thận cấp tính, nhiễm trùng, suy giáp, suy thận mạn tính. Khi bệnh tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối, bệnh nhi sẽ được cân nhắc cắt thận để giảm mất protein, chuẩn bị ghép thận.

Bệnh không thể phòng ngừa và thường phát hiện khi có dấu hiệu rõ, tức đã diễn tiến đến giai đoạn nặng. Bác sĩ Trụ khuyến cáo khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ bệnh, gia đình cần đưa đi khám.

Đình Lâm

*Tên người bệnh đã được thay đổi