Chị Lâm uống thuốc điều trị bệnh hoại tử khớp háng hơn 20 năm nay, thay hai khớp háng nhân tạo vào cuối năm ngoái. Con gái chị 10 tuổi và con trai 7 tuổi, hai năm trước được chẩn đoán mắc bệnh giống mẹ, triệu chứng gồm đau nhức khớp, hạn chế vận động, chiều cao phát triển chậm so với các bạn đồng trang lứa.

Chị Lâm dự định sinh con thứ ba, khám sàng lọc di truyền tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7. ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai, cho biết nguyên nhân gây hoại tử khớp háng thường gồm các yếu tố nguy cơ như sử dụng corticoid kéo dài, lạm dụng rượu bia, chấn thương hoặc bệnh tự miễn như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp... Tuy nhiên, ba mẹ con cùng mắc bệnh, triệu chứng của hai con xuất hiện sớm và nặng hơn mẹ, do đó loại trừ khả năng trùng hợp ngẫu nhiên mà có thể do di truyền.

Xét nghiệm di truyền chuyên sâu xác định chị Lâm mang đột biến gene COMP liên quan bệnh loạn sản sụn đầu xương. Gene này nằm trên nhiễm sắc thể thường số 19, đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành, tăng trưởng và phân chia tế bào sụn, khớp.

Người mắc bệnh loạn sản sụn đầu xương do đột biến gene COMP thường có chân tay ngắn, tầm vóc thấp, viêm cứng khớp, thoái hóa khớp khởi phát sớm, đau dai dẳng ở hông, đầu gối, đi đứng khó khăn... Tổn thương tiến triển gây cong vẹo cột sống, biến dạng khớp, hoại tử khớp.

Đột biến gene COMP di truyền trội, tức chỉ cần một bản sao của gene bất thường sẽ gây bệnh. Do đó, mỗi thai kỳ có 50% nguy cơ thai nhi mắc bệnh, theo bác sĩ Thảo. Kết quả xét nghiệm gene hai con của chị Lâm ghi nhận cả hai đều mang đột biến gene di truyền từ mẹ.

Bác sĩ tư vấn chị Lâm có thể mang thai tự nhiên, sinh thiết gai nhau ở tuần thai 12 hoặc chọc ối ở tuần 16 để chẩn đoán chính xác thai nhi có mang đột biến gene COMP không. Ngoài ra, chị có thể thụ tinh nhân tạo (IVF) để sàng lọc phôi (PGT-M), chọn phôi không mang gene bệnh.

Anh chị lựa chọn IVF, tạo được 5 phôi trong đó có một phôi bất thường. Chị Lâm được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung, hiện mang thai 20 tuần, thai kỳ diễn tiến thuận lợi. Bác sĩ Thảo tư vấn cặp vợ chồng đưa hai con đi khám chuyên khoa định kỳ để can thiệp ở thời điểm phù hợp, duy trì cân nặng hợp lý, hạn chế các hoạt động mạnh hoặc lặp lại để giảm căng thẳng lên chân, bảo vệ sụn khớp.

Loạn sản sụn đầu xương di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do những thay đổi (biến thể) ở một số gene liên quan đến quá trình hình thành sụn và xương. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào gene, loại biến thể và vị trí trong gene. Hơn 70% trường hợp mắc bệnh do các biến thể của gene COMP, phần lớn đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa khớp háng nặng.

Hiện không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh loạn sản sụn đầu xương do gene, điều trị thường tập trung kiểm soát triệu chứng, cải thiện khả năng vận động, phòng ngừa bệnh diễn tiến nặng. Các phương pháp bao gồm điều trị nội khoa, tập vật lý trị liệu, phẫu thuật, kết hợp chế độ dinh dưỡng, vận động phù hợp nhằm kiểm soát cân nặng và cuối cùng là thay khớp háng.

Bác sĩ Thảo khuyên tất cả cặp đôi nên khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai tại các trung tâm y tế chuyên sâu để sàng lọc bệnh di truyền. Nhờ các kỹ thuật, công nghệ tiên tiến trong lĩnh vực sinh sản, di truyền học như giải trình tự toàn bộ exon (WES), giải trình tự toàn bộ gene (WGS)..., người mắc bệnh di truyền vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh.

Ngọc Châu

* Tên người bệnh đã được thay đổi