ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết đến nay các nhà khoa học đã phát hiện hơn 8.000 bệnh lý di truyền, nhưng không có phương pháp nào tầm soát tất cả những bệnh này. Thai nhi có thể bị dị tật do di truyền từ bố mẹ hoặc xảy ra đột biến gene ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai những bệnh di truyền thường gặp, gây dị tật nghiêm trọng như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ tủy sống (SMA), xơ nang (Cystic Fibrosis)... Nếu cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% con bình thường. Sàng lọc gene giúp phát hiện sớm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, từ đó chủ động phòng ngừa, quản lý thai kỳ phù hợp.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Đây là bệnh di truyền gene lặn xảy ra do khiếm khuyết trong tổng hợp chuỗi hemoglobin, gây tan máu bẩm sinh. Hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Trẻ mắc bệnh mức độ nhẹ có thể bị thiếu máu nhẹ. Trường hợp bệnh alpha Thalassemia có thể khiến thai nhi tử vong do thiếu máu nặng. Trẻ sinh ra với biểu hiện thiếu máu nặng do beta Thalassemia cần truyền máu kéo dài, kèm theo biến chứng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan, biến dạng xương, rối loạn nội tiết...

Việt Nam hiện ghi nhận hơn 13,8 triệu người mang gene Thalassemia, chiếm 13% dân số, hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Ước tính mỗi năm 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bệnh mức độ nặng.

"Người Việt thuộc nhóm nguy cơ cao mang gene Thalassemia", bác sĩ Thảo nói, khuyến cáo các cặp vợ chồng nên tầm soát bệnh này trước khi mang thai để giảm nguy cơ bệnh tật cho con.

Teo cơ tủy sống (SMA)

Teo cơ tủy (SMA) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, với tỷ lệ người mang gene bệnh khoảng 1/50. Đây là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ mắc bệnh có hai gene đột biến được di truyền từ bố và mẹ.

Bệnh phá hủy dần các tế bào thần kinh trong thân não, tủy sống có chức năng kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở, nuốt. Bệnh nhân teo cơ tủy có thể bị yếu, teo cơ, khó vận động hoặc hô hấp, biến dạng xương khớp... khả năng dẫn đến tử vong. Bác sĩ Thảo cho hay hiện điều trị tốn kém và chưa hiệu quả. Siêu âm phát hiện trước sinh cũng hạn chế vì chỉ phát hiện được những trường hợp nặng, trong khi đa số biểu hiện sau sinh khi bé khoảng 4-5 tháng tuổi.

Sàng lọc bệnh teo cơ tủy trước khi mang thai và trước sinh giúp chuẩn bị kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Bác sĩ có thể can thiệp y tế ngay sau sinh, làm chậm tiến triển của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Xơ nang (Cystic Fibrosis)

Xơ nang là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein lỗi ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi. Những thay đổi này khiến chất nhầy đặc, dính, có thể làm tắc nghẽn, tổn thương hoặc nhiễm trùng các cơ quan như phổi, hệ tiêu hóa...

Thai nhi thừa hưởng hai bản sao gene đột biến từ bố và mẹ sẽ mắc bệnh xơ nang. Trẻ có thể gặp vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ngay từ khi chào đời, bao gồm khó thở, nhiễm trùng phổi tái phát, khó tăng cân, suy dinh dưỡng do kém hấp thu. Bệnh thường tiến triển theo thời gian, có khả năng gây nhiễm trùng mạn tính, suy hô hấp, tràn khí màng phổi, tắc nghẽn ống mật... nguy cơ tử vong hoặc vô sinh. Hiện nhờ tiến bộ trong điều trị, khoảng 50% người mắc bệnh có thể sống trên 40 tuổi.

Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu là rối loạn chuyển hóa di truyền, gây dư thừa một axit amin gọi là phenylalanine, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa protein hoặc aspartame (chất làm ngọt nhân tạo). Mức độ bệnh nghiêm trọng khác nhau, từ thể nặng nhất đến thể nhẹ hoặc thể lành tính không triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ hoạt động của enzym còn lại.

Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện triệu chứng vài tháng sau sinh, bao gồm mùi mốc từ da và nước tiểu, da trắng, bệnh chàm, co giật, chậm phát triển tâm thần vận động... Ở thể nhẹ hoặc trung bình, enzyme vẫn còn một phần chức năng, nguy cơ tổn thương não thấp hơn.

Theo bác sĩ Thảo, sàng lọc bệnh Phenylketon niệu trước sinh giúp quản lý thai kỳ hiệu quả. Phụ nữ mắc bệnh cần tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai nhằm hạn chế nguy cơ thai nhi nhẹ cân, tật đầu nhỏ, tim bẩm sinh... Trường hợp thai nhi mắc bệnh, bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch điều trị sau sinh bao gồm phác đồ nội khoa, dinh dưỡng cá thể hóa... để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác.

Ngọc Châu