Hội chứng siêu nam

Định nghĩa

Hầu hết mọi người đều có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Ở nam giới, thường bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Nam giới mắc hội chứng siêu nam (còn gọi là hội chứng XYY, Jacob) có 47 nhiễm sắc thể do có thêm nhiễm sắc thể Y.

Nguyên nhân

Hội chứng XYY là kết quả của sự nhầm lẫn ngẫu nhiên, hay đột biến, trong quá trình tạo ra mã di truyền ở nam giới. Hầu hết các trường hợp hội chứng XYY không phải do di truyền tức là nam giới mắc hội chứng XYY không có nguy cơ sinh con mắc hội chứng XYY cao hơn những nam giới khác. Sai số ngẫu nhiên có thể xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc vào những thời điểm khác nhau trong quá trình hình thành phôi. Đôi khi, đột biến này chỉ xuất hiện ở một số tế bào, nghĩa là một số tế bào có thể mang kiểu gene XY trong khi những tế bào khác mang kiểu gene XYY.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau tùy theo từng người và từng độ tuổi.

Ở bé trai sơ sinh:

• Giảm trương lực cơ (trương lực cơ yếu)
• Chậm phát triển kỹ năng vận động như khi đi hoặc bò
• Chậm nói hoặc nói khó

Trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên:

• Chẩn đoán tự kỷ
• Khó tập trung
• Chậm phát triển kỹ năng vận động chẳng hạn khi viết
• Chậm nói hoặc nói khó
• Các vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi
• Rung tay hoặc cử động cơ không tự chủ
• Hạ trương lực cơ (trương lực cơ yếu)
• Khó khăn trong học tập
• Cao hơn mức trung bình

Ở người lớn: Vô sinh là một triệu chứng có thể gặp của hội chứng XYY.

Chẩn đoán

Hội chứng XYY có thể không được phát hiện và chẩn đoán cho đến khi nam giới đến tuổi trưởng thành. Lúc này, các vấn đề về khả năng sinh sản như giảm số lượng tinh trùng có thể cảnh báo về một tình trạng có thể xảy ra. Các rối loạn di truyền như hội chứng XYY có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Điều trị

Hội chứng XYY không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và giảm nhẹ mức ảnh hưởng của nó, đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm.

• Liệu pháp ngôn ngữ: Người mắc hội chứng XYY có thể gặp khiếm khuyết về ngôn ngữ hoặc kỹ năng vận động. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể cải thiện những vấn đề này.
• Vật lý trị liệu: Một số người trẻ tuổi mắc hội chứng XYY bị chậm phát triển kỹ năng vận động, yếu cơ bắp, có thể được hướng dẫn thực hiện vật lý trị liệu.
• Liệu pháp giáo dục: Các giáo viên giáo dục đặc biệt có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng của các trẻ trong quá trình học tập.

Bảo Bảo (Theo Healthline)