Hội chứng Klinefelter

Định nghĩa

Theo thống kê của Viện Nghiên cứu Bộ gene Người Quốc gia Mỹ, cứ khoảng 500-1.000 bé trai sơ sinh thì có một bé mắc hội chứng Klinefelter. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng Klinefelter cao hơn một chút.

Nguyên nhân

Hội chứng này không di truyền qua gene của cha mẹ mà xảy ra do một lỗi di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng tại thời điểm thụ thai hoặc ngay sau khi thụ thai.

Mỗi tế bào của người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể đó là X và Y, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng giúp xác định một người sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ.

Trẻ gái thường có hai nhiễm sắc thể X, trong khi trẻ nam có một nhiễm sắc thể X và một Y. Tuy nhiên, trẻ trai mắc hội chứng Klinefelter sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (tức 47,XXY, thay vì 46,XY). Vì hội chứng Klinefelter liên quan đến một nhiễm sắc thể X thừa nên đôi khi nó còn được gọi là hội chứng 47,XXY.

Triệu chứng

Theo Mayo Clinic, triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter là vô sinh hoặc khả năng sinh sản kém, thường không được phát hiện cho đến khi trưởng thành. Nó ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, thường dẫn đến sản xuất testosterone thấp.

Dù hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều sản xuất ít hoặc không sản xuất tinh trùng nhưng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến hiện nay có thể giúp nam giới mắc bệnh này có con.

Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau ở mỗi người và các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể xuất hiện khác nhau ở các độ tuổi.

Ở trẻ sơ sinh:

• Cơ yếu
• Chậm phát triển các vận động như ngồi, bò và đi
• Chậm nói
• Tinh hoàn chưa xuống bìu

Ở bé trai và thanh thiếu niên:

• Cao hơn mức trung bình
• Chân dài hơn, thân ngắn và hông rộng hơn
• Không dậy thì hoặc dậy thì chậm
• Cơ bắp kém, ít râu và lông ở cơ thể sau dậy thì
• Tinh hoàn nhỏ, săn chắc
• Dương vật nhỏ
• Mô vú to
• Xương yếu
• Mức năng lượng thấp
• Nhút nhát
• Khó thể hiện cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
• Vấn đề với việc đọc, viết, đánh vần hoặc toán học
• Khó tập trung

Ở nam giới trưởng thành:

• Vô sinh
• Tinh hoàn và dương vật nhỏ
• Cao hơn mức trung bình
• Xương yếu (loãng xương)
• Giảm râu và lông cơ thể
• Mô vú to
• Giảm ham muốn tình dục

Chẩn đoán

Ngoài kiểm tra vùng sinh dục và ngực của bé trai, một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:

• Phân tích nhiễm sắc thể bao gồm việc lấy một mẫu máu nhỏ, sau đó gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm hormone có thể thực hiện thông qua mẫu máu hoặc nước tiểu để phát hiện xem nồng độ hormone sinh dục có bất thường hay không. Đây là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra song các phương pháp điều trị có thể giúp giảm tác dụng phụ, đặc biệt khi thực hiện sớm.

• Liệu pháp thay thế testosterone: Vì nam giới mắc hội chứng Klinefelter không sản xuất đủ testosterone nên áp dụng liệu pháp thay thế testosterone khi bắt đầu dậy thì có thể giúp ích. Nhờ đó, trẻ nam có giọng nói trầm hơn, mọc râu, lông ở cơ thể, tăng khối lượng cơ, kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương nhưng không làm tinh hoàn to ra hoặc hỗ trợ điều trị vô sinh. Testosterone có thể được tiêm, bôi gel hoặc dán lên da.
• Điều trị vô sinh: Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) hỗ trợ cho nam giới có lượng tinh trùng ít.
• Loại bỏ mô vú: Người có ngực to, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật thẩm mỹ.
• Hỗ trợ giáo dục, ngôn ngữ, vật lý trị liệu: Nhằm tìm kiếm thêm sự hỗ trợ cho việc học tập, khắc phục các vấn đề về lời nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
• Tư vấn tâm lý: Vượt qua các vấn đề cảm xúc liên quan đến tuổi dậy thì, tuổi trưởng thành và vô sinh.

Biến chứng

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể có nguy cơ cao mắc các bệnh sau:

• Suy giãn tĩnh mạch và các vấn đề khác về mạch máu
• Ung thư vú và ung thư máu, tủy xương hoặc hạch bạch huyết
• Bệnh phổi
• Các rối loạn tự miễn như tiểu đường type 1 và lupus
• Mỡ bụng, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác.

Bảo Bảo (Theo Everyday Health)