Trả lời:

Vợ chồng anh trai bạn kết hôn 3 năm, không tránh thai nhưng chưa có con thì được xác định là vô sinh hiếm muộn, nên đến trung tâm hỗ trợ sinh sản để khám và điều trị sớm.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), trong quá trình thăm khám ban đầu, vợ chồng hiếm muộn được đánh giá sức khỏe thể chất, nhận diện nguy cơ mắc bệnh lý di truyền thông qua bộ câu hỏi.

Nếu anh trai bạn tư duy chậm do bệnh lý và có nguy cơ di truyền cho thế hệ sau, có thể được tư vấn chuyên sâu. Trong trường hợp cần thiết, vợ chồng sẽ được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn nhằm nhận diện nguyên nhân bất thường từ nhiễm sắc thể hay bất thường gene. Bác sĩ xác định chính xác dạng bất thường và sàng lọc được trên phôi giúp người bệnh có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Vợ chồng được thu tinh trùng và trứng, thụ tinh trong ống nghiệm nuôi cấy phôi đến giai đoạn ngày 5 để chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật sinh thiết phân tích di truyền phôi tiền làm tổ (PGT). Sau sinh thiết, phôi cần trữ đông để chờ kết quả PGT. Phôi không mang bất thường di truyền, sẽ được lựa chọn để rã đông và chuyển vào tử cung.

Tùy thuộc vào mức độ bất thường của anh trai bạn, bác sĩ chỉ định kỹ thuật PGT trên phôi phù hợp nhất. Trong đó, nếu nhiễm sắc thể đồ có bất thường, bác sĩ chỉ định kỹ thuật PGT-SR trên phôi. Trường hợp bất thường gene, kỹ thuật PGT-M giúp chẩn đoán và nhận diện chính xác phôi mang bất thường giống bố.

Các phương pháp sinh thiết phân tích di truyền phôi tiền làm tổ có thể phát hiện hàng nghìn bệnh lý di truyền, điển hình là 18 bệnh lý di truyền lặn đơn gene có tỷ lệ người lành mang gene bệnh cao trong cộng đồng, có thể di truyền cho thế hệ sau như beta thalassemia và alpha thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, hemophilia, teo cơ tủy...; các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, chuyển đoạn... Kỹ thuật PGT-A thường áp dụng cho vợ chồng lớn tuổi lựa chọn phôi không mang các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter...

Chỉ số thông minh ở trẻ chỉ chiếm khoảng 30% từ di truyền, 70% còn lại từ giáo dục chất lượng, môi trường sống, dinh dưỡng... Do đó, vợ chồng hiếm muộn nên có kế hoạch chăm sóc và nuôi dưỡng con cái khoa học giúp trẻ lớn lên khỏe mạnh và phát triển trí tuệ.

Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai
Chuyên viên tư vấn di truyền
Trung tâm IVF Tâm Anh TP HCM