Những ngày đầu xuân 2026, gia đình chị Trà Phương rộn ràng đón thêm thành viên mới nhờ thụ tinh trong ống nghiệm. Em bé vừa chào đời ít ngày ngủ ngoan trên tay mẹ, trong khi chị gái 10 tuổi đang chơi piano gần đó.

"Với nhiều người sinh thêm con là đích đến, song với gia đình tôi chỉ mới đạt được một nửa chặng đường", chị Phương chia sẻ, cho hay dự định lấy tế bào gốc từ máu cuống rốn của em bé thứ hai để chữa bệnh cho con gái đầu.

Vợ chồng chị Phương mang thai tự nhiên và sinh con đầu lòng năm 2015. Lên 4 tuổi, bé có triệu chứng xuất huyết, da xanh xao, điều trị dinh dưỡng nội khoa không cải thiện. Sau nhiều lần khám, vợ chồng chị sốc khi biết con mắc bệnh di truyền thiếu máu Fanconi, do bố mẹ cùng mang gene bệnh lặn. Bệnh không biểu hiện ngay sau sinh mà tích lũy âm thầm trong gene vài năm mới khởi phát.

Thiếu máu Fanconi là bệnh lý di truyền với tỷ lệ mắc 1/350.000 gây suy tủy xương, làm giảm sản xuất tế bào máu, tăng nguy cơ ung thư (bạch cầu, u tạng đặc). Kết quả xét nghiệm gene cho thấy hai vợ chồng đều mang đột biến FANCA - đồng nghĩa nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, họ vẫn có nguy cơ sinh con biểu hiện bệnh.

Là bác sĩ, chị Phương bắt đầu tìm hiểu về các hướng điều trị trên thế giới với mong muốn con mình được sống bình thường như những đứa trẻ khác. Phương pháp điều trị chính cho bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm ghép tủy xương, dùng thuốc tăng sinh máu và điều trị hỗ trợ. Trong nhiều nghiên cứu, tế bào gốc máu cuống rốn được xem là phương án điều trị tối ưu, nếu con có anh chị em ruột tương thích hệ kháng nguyên bạch cầu người HLA (Human Leukocyte Antigen) - một nhóm protein nằm trên bề mặt hầu hết các tế bào trong cơ thể, có nhiệm vụ giúp hệ miễn dịch nhận diện đâu là tế bào của cơ thể và đâu là tác nhân lạ như vi khuẩn, virus.

Vợ chồng chị quyết định thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kèm sàng lọc phôi để có con thứ hai khỏe mạnh, đồng thời hỗ trợ điều trị cho con đầu trong tương lai.

Tiến sĩ Thẩm Thị Thu Nga, Trưởng Lab Trung tâm Tế bào gốc, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại hiện là phương pháp điều trị triệt để nhất cho các biểu hiện thiếu máu của bệnh, có thể khắc phục tình trạng suy tủy xương, nguyên nhân trực tiếp gây thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Ghép từ người cho cùng huyết thống, đặc biệt là anh chị em ruột hòa hợp HLA hoàn toàn, mang lại kết quả xuất sắc, tỷ lệ sống sót cao và độc tính thấp.

Tháng 3/2023, chị Phương bắt đầu chu kỳ IVF đầu tiên. Có khoảng thời gian chị tiêm cùng lúc ba mũi hormone mỗi ngày, bụng căng tức vì kích trứng, phải nghỉ làm, hạn chế đi lại. Kết quả, vợ chồng chị có 6 phôi ngày 5 và ngày 6, nhưng không phôi nào đạt đủ tiêu chí khi sàng lọc. Ba phôi mang gene, ba phôi mắc bệnh.

Chu kỳ IVF thứ hai, kết quả kích trứng tốt hơn khi thu được 48 noãn, tạo được 15 phôi ngày 5 và 6. Để sàng lọc di truyền Fanconi, các chuyên gia Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội phải xây dựng cây phả hệ, xét nghiệm gene của cả gia đình, thiết kế một bộ kit chuyên biệt để tìm đúng đột biến. Riêng khâu chuẩn bị bộ kit mất gần 3 tháng, thời gian chờ kết quả gene kéo dài thêm 3-6 tháng. Từng phôi được sinh thiết tế bào lá nuôi, phân tích trong nhiều tháng. Cuối cùng, trong hàng chục phôi, có một phôi mang dị hợp tử và phù hợp về HLA.

"Một phôi nghĩa là chỉ có một cơ hội, nhưng còn hơn không có gì", chị Phương nói.

Ngày chuyển phôi, cảm giác căng thẳng, hồi hộp, lo sợ thất bại bao trùm chị Phương sau gần 4 năm chuẩn bị với chiếc phôi duy nhất đủ điều kiện đưa vào tử cung. Nhiệt độ phòng thủ thuật được kiểm soát nghiêm ngặt để bảo vệ phôi. BS.CKI Phan Ngọc Quý cúi xuống dặn dò người bệnh hít thở sâu, tránh xúc động, rồi nhẹ nhàng đưa phôi vào buồng tử cung, điều mà chị Phương chưa từng trải qua trong lần mang thai tự nhiên trước đó.

Sau chuyển phôi là chuỗi ngày chờ kết quả mà chị thấy "dài hơn cả thai kỳ". Chị Phương dùng que thử thai mỗi sáng chiều, mừng rồi lại lo, lo rồi lại mừng, cuối cùng kết quả đậu thai. Suốt thai kỳ có lúc chị sụt cân, nôn nghén, có lúc dọa sảy, áp lực luôn thường trực.

Kế hoạch sinh mổ được các bác sĩ chuẩn bị kỹ lưỡng để kịp thu thập máu cuống rốn. Tuy nhiên, đến 36 tuần 4 ngày, tim thai có dấu hiệu bất ổn, êkíp quyết định mổ cấp cứu. Đêm đó, tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, có mặt đầy đủ các êkíp sản khoa, sơ sinh, tế bào gốc. Khi em bé cất tiếng khóc chào đời, máu cuống rốn cũng được thu thập kịp thời.

Bác sĩ lấy thêm một đoạn mô dây rốn dài khoảng 25 cm để bảo tồn nguồn tế bào gốc trung mô. Toàn bộ mẫu được niêm phong, dán mã định danh và vận chuyển ngay đến ngân hàng mô của bệnh viện trong điều kiện kiểm soát nhiệt độ nghiêm ngặt. Trong vòng 24 giờ sau thu thập, mẫu được kiểm tra chất lượng, định lượng tế bào, sàng lọc vi sinh và tiến hành xử lý, tách chiết theo quy trình chuẩn tại phòng labo siêu sạch đạt chuẩn quốc tế.

Bác sĩ Quý cho hay với sự phát triển của y học sinh sản và di truyền học, thụ tinh trong ống nghiệm ngày nay đã vượt ra ngoài mục tiêu "có con", trở thành một công cụ quan trọng trong điều trị và phòng ngừa các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở trẻ em. Thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) để loại trừ các phôi mang gene bệnh, đảm bảo em bé sinh ra không lặp lại bệnh lý của anh/chị trước đó. Đồng thời, trong số các phôi khỏe mạnh, bác sĩ lựa chọn phôi có mức độ phù hợp HLA cao nhất với đứa trẻ đang cần ghép tế bào gốc.

Nguồn tế bào gốc chủ yếu được sử dụng là máu dây rốn, thu thập ngay sau sinh, không xâm lấn, không gây đau và không ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé. Trong nhiều trường hợp, chỉ riêng máu dây rốn đã đủ để ghép, giúp người anh hoặc chị ruột có cơ hội khỏi bệnh hoặc kéo dài sự sống.

Hiện, máu cuống rốn của con thứ hai nhà chị Phương được lưu trữ trong các bình nitơ lỏng chuyên biệt ở nhiệt độ -196°C, sau khi được chiết tách tế bào và xét nghiệm đầy đủ các chỉ tiêu nhằm đảm bảo chất lượng, an toàn, không lây nhiễm chéo. Theo kế hoạch, gia đình sẽ thực hiện ghép tế bào gốc cho con gái lớn trong khoảng 1-2 năm tới khi các điều kiện điều trị phù hợp.

"Tôi mong đến ngày hai đứa trẻ vui đùa trong nhà, đứa nhỏ khỏe mạnh và đứa lớn khỏi bệnh", chị nói.

Thanh Ba