Các giải pháp cá thể hóa và theo dõi sức khỏe di truyền đang là xu hướng của y tế hiện đại. Kết hợp khoa học phòng thí nghiệm và thực hành lâm sàng, y học chính xác đã góp phần thay đổi cách theo dõi, chăm sóc sức khỏe giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, phát hiện các bệnh lý di truyền của thai nhi, hỗ trợ việc tầm soát sớm và điều trị ung thư...
Ứng dụng y học chính xác trong lĩnh vực sản nhi
Sự phát triển của y học chính xác đang dần thay đổi mô hình chăm sóc thai sản, từ bị động sang chủ động, từ can thiệp sang dự phòng. Ngày nay, thai phụ được khuyến khích thực hiện xét nghiệm gene từ sớm để sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, phát hiện các bệnh lý di truyền, từ đó có kế hoạch chăm sóc sức khỏe chủ động trong suốt hành trình mang bầu. Điển hình như xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure-NIPT giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edwards, Patau, và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter... Gene Solutions - đơn vị uy tín trong lĩnh vực giải mã gene tại Việt Nam cho biết đã phát triển triSure-NIPT dựa trên cơ sở dữ liệu di truyền của hơn 2 triệu thai phụ Việt, đạt độ chính xác trên 99%, cung cấp thông tin đáng tin cậy về sức khỏe mẹ và bé, hạn chế số lần thai phụ phải "chọc ối oan".
Hoạt động trong phòng xét nghiệm đạt chuẩn CAP của Gene Solutions. Ảnh: Gene Solutions
Xét nghiệm gene hỗ trợ tầm soát sớm, chẩn đoán và điều trị ung thư
Trong lĩnh vực ung thư, các xét nghiệm gene được thực hiện nhằm hỗ trợ bác sĩ hiểu sâu hơn về đặc điểm sinh học, cơ chế bệnh học và yếu tố di truyền của bệnh nhân.
Các giải pháp tầm soát sớm (SPOT-MAS) hay hỗ trợ điều trị (K-TRACK; K-4CARE) của Gene Solutions được phát triển dựa trên công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) giúp phân tích AND khối u lưu hành trong máu (ctDNA). Kết hợp với mô hình máy học, thuật toán phân tích dữ liệu di truyền chuyên sâu và trí tuệ nhân tạo (AI), các giải pháp này có thể phát hiện tín hiệu ung thư ở nhiều cơ quan khác nhau chỉ từ một mẫu máu đơn giản. Nhờ vậy, bác sĩ có thể xác định vị trí cơ quan nghi ngờ từ giai đoạn rất sớm, mở ra hướng tầm soát chủ động, an toàn và ít xâm lấn. Không dừng lại ở đó, mỗi kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp dữ liệu giúp bác sĩ nắm được khả năng đáp ứng điều trị, phát hiện sớm nguy cơ tái phát hoặc kháng thuốc của từng bệnh nhân. Từ đó, bác sĩ có thể điều chỉnh phác đồ phù hợp theo hướng cá thể hóa từ việc chọn thuốc cho tới phương pháp can thiệp và thời điểm tối ưu nhất. Khoa học di truyền được xem là bước tiến quan trọng giúp tối ưu hiệu quả điều trị, giảm gánh nặng chi phí và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh ung thư.
Ngoài việc dẫn đầu về giải pháp di truyền, Gene Solutions còn triển khai các chính sách mang tính nhân văn và hỗ trợ toàn diện tương ứng theo từng loại xét nghiệm trong các trường hợp kết quả có dấu hiệu bất thường.
Gene Solutions trang bị công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) của công ty Illumina (Mỹ) dùng trong phân tích và giải mã gene, cung cấp bức tranh phân tử toàn diện của khối u. Ảnh: Gene Solutions
Hợp tác mang lại lợi ích cho cộng đồng
Thời gian gần đây, Gene Solutions không ngừng đẩy mạnh hợp tác chiến lược nhằm lan tỏa những tiến bộ khoa học vào thực tế lâm sàng, mở rộng cơ hội cho người dân được tiếp cận các xét nghiệm chất lượng quốc tế với chi phí hợp lý.
Mới đây nhất, ngày 15/10, Gene Solutions đã ký kết hợp tác chiến lược với Tập đoàn y khoa Hoàn Mỹ. Theo đó, hai bên sẽ phối hợp triển khai quy trình khám, tư vấn, làm xét nghiệm, hội chẩn về lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh; tầm soát sớm, hỗ trợ điều trị ung thư cho người bệnh đang thăm khám và điều trị tại các bệnh viện và phòng khám trực thuộc Tập đoàn y khoa Hoàn Mỹ.
Ông Nguyễn Hữu Nguyên, Giám đốc Gene Solutions Lab, đồng sáng lập Gene Solutions chia sẻ tại buổi lễ ký kết hợp tác chiến lược với Tập đoàn y khoa Hoàn Mỹ. Ảnh: Hoàn Mỹ
Bên cạnh đó, hai bên cũng sẽ phối hợp trong các hoạt động nghiên cứu khoa học, tổ chức hội nghị khoa học, đào tạo chuyên môn, nâng cao năng lực tư vấn di truyền cho đội ngũ y tế và các hoạt động truyền thông cộng đồng, chăm sóc khách hàng như chương trình triSure VIP Card...
Kim Anh