Con nhận 50% gene từ cha và 50% gene từ mẹ. Một số gene của cha mẹ sẽ di truyền cho con cái. Do đó, xét nghiệm gene có thể dự đoán nguy cơ di truyền các đột biến gene của cha mẹ cho con cái.
Chị Đỗ Hoàng Lan (quận 11, TPHCM) có tiền sử gia đình ung thư. Khi mang thai, chị rất lo lắng về bệnh ung thư di truyền của gia đình nên thực hiện xét nghiệm các đột biến gene. Dù kết quả bình thường nhưng chị dự định cho con xét nghiệm gene để kiểm tra một lần nữa.
Không giống với chị Lan, chị Nguyễn Thùy Trang (quận 2, TPHCM) xét nghiệm gene lúc mang thai 6 tháng. Chị muốn hiểu về nhu cầu dinh dưỡng, cảm xúc, tâm lý để chăm sóc mẹ và con tốt hơn, có thai kỳ khỏe mạnh.
Bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh tư vấn về di truyền tại công ty Genetica chia sẻ, xét nghiệm này giúp tầm soát người lành mang gene bệnh, hữu ích cho các cặp vợ chồng hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền. Những cha mẹ sinh con bất thường cũng có thể thực hiện phân tích gene để đánh giá về khả năng mắc bệnh của đứa con tiếp theo. Việc tìm ra các gene bất thường ở vợ, chồng sẽ giảm nguy cơ sinh con dị tật, mắc bệnh di truyền, đảm bảo sức khỏe sinh sản.
Bác sĩ Mỹ Hạnh chia sẻ thêm, một người khỏe mạnh có thể mang gene bệnh thể ẩn, thường gặp là bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Người lành mang gene bệnh tan máu bẩm sinh rất phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam với tỷ lệ khoảng 1/20 trường hợp. Những người lành mang gene bệnh có thể không biết được nguy cơ di truyền bệnh cho con cái.
"Nếu người này kết hôn và chồng hoặc vợ cũng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh thì con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh. Trường hợp chồng và vợ cùng mang gene bệnh thì 25% con sinh ra bình thường, 50% mang gene bệnh, 25% mắc bệnh. Tùy theo mức độ bệnh nặng nhẹ mà trẻ mắc bệnh thalassemia có thể bị chết trong bào thai. Nếu có thể sống thì trẻ đối diện nguy cơ phải truyền máu suốt đời, không sống thọ", bác sĩ Hạnh nói.
Phân tích các gene đột biến giúp chẩn đoán về nguy cơ di truyền. Ảnh: Freepik
Những cặp vợ chồng nhiều lần không thể giữ được bào thai nhưng lại không biết nguyên nhân có thể do tan máu bẩm sinh. Thông qua việc tìm kiếm các gene đột biến gây bệnh trước sinh, nhiều cha mẹ mới vỡ lẻ di truyền căn bệnh này cho con. Do đó, xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh trước sinh có thể xác định bạn và người bạn đời có các tình trạng bệnh giống nhau như tan máu bẩm sinh hay không.
Một số gia đình có tiền sử máu khó đông (Hemophilia) có thể tìm hiểu về nguy cơ mắc bệnh của những đứa con. Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) nhận X bệnh từ người mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện của bệnh máu khó đông. Những người con gái chỉ có khả năng mắc bệnh khi cả cha và mẹ đều mang gene bệnh. Người bị bệnh máu khó đông nếu bị chảy máu sẽ khó cầm máu, trường hợp vết thương lớn hoặc phẫu thuật là những yếu tố cần lưu ý. Với phương pháp xét nghiệm gene, bác sĩ có thể hướng dẫn các cặp vợ chồng chủ động phòng ngừa việc di truyền bệnh máu khó đông cho các thế hệ tiếp theo.
Nếu bị rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang, bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể. Bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con.
Khi vợ hoặc chồng có tiền sử rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ có chỉ định sàng lọc gene cho cả hai. Các đơn vị xét nghiệm sàng lọc dựa vào việc lấy mẫu máu hoặc mẫu nước bọt để phân tích. Bác sĩ Mỹ Hạnh cho biết thêm, trường hợp phát hiện bất thường về gene có thể khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh thì sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm liên quan để kiểm tra lại lần nữa.
Bên cạnh xét nghiệm người lành mang gene bệnh, các chẩn đoán trước sinh còn dùng để chẩn đoán một bệnh hay tình trạng di truyền của thai nhi. Các xét nghiệm trước sinh gồm có sàng lọc bằng máu, siêu âm, chọc dò màng ối, sinh thiết gai nhau (CVS), lấy mẫu máu cuống rốn (PUBS)...
Bác sĩ Mỹ Hạnh chia sẻ thêm, nam nữ trước khi lập gia đình hoặc trước khi có con nên thăm khám, tìm hiểu về khả năng di truyền bệnh cho các thế hệ tiếp theo. Xét nghiệm gene tìm hiểu về nhu cầu vitamin và khoáng chất góp phần giúp mẹ bầu có chế độ dinh dưỡng đầy đủ, hợp lý. Hiểu về khả năng kiểm soát căng thẳng, mẹ bầu còn có thể chăm sóc, giữ tinh thần thoái mái hơn để có thai kỳ an vui, đón con chào đời.
* Tên nhân vật đã được thay đổi.
Kim Uyên