Theo Globocan, năm 2020, Việt Nam xếp thứ 91/185 về tỷ suất mắc mới và thứ 50/185 về tỷ suất tử vong trên 100.000 người. Thứ hạng này tương ứng của năm 2018 là 99/185 và 56/185. Tình hình mắc mới và tử vong do ung thư ở Việt Nam đều đang tăng nhanh. Theo thông tin từ Bộ Y tế, số người mắc ung thư ở Việt Nam cũng đang có xu hướng trẻ hóa.
Ung thư là sự tích lũy đột biến trên nhiều gen, dẫn đến sự phát sinh tế bào ung thư ở một người. Đột biến gen phổ biến như đột biến mắc phải và đột biến di truyền. Có ít nhất 12 loại ung thư như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi, ung thư dạ dày... có yếu tố di truyền. Nếu cha mẹ có gen đột biến, khả năng con cái thừa hưởng có thể vào khoảng 50%.
Xét nghiệm gen, cụ thể là khảo sát các gen đột biến có thể giúp phát hiện sớm hơn các bệnh ung thư có yếu tố di truyền ngay cả khi chưa có triệu chứng. Xét nghiệm gen cũng có thể phần nào giải đáp được một số yếu tố như vì sao trong gia đình có nhiều người mắc căn bệnh này. Một người khi biết bản thân có thể mang những gen đột biến này có thể chủ động phòng ngừa, tầm soát phù hợp.
12 loại ung thư có thể di truyền với theo tỷ lệ 4-19% khảo sát trên 4.000 trường hợp mắc bệnh ung thư trong dự án "The Cancer Genome Atlas" của Mỹ được đăng trên tạp chí Nature Communications.
Các nhà xét nghiệm gen sẽ tiến hành khảo sát một số gen phổ biến nhằm đánh giá nguy cơ ung thư từ sớm ở nam và nữ giới dù có thể chưa có biểu hiện. Một số gen như BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6... có thể gây ra các loại ung thư đại trực tràng, ung thư tiền liệt tuyến ở nam giới. Trong khi đó, phụ nữ có gen BRCA1, BRCA2 thì khả năng có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng.
Những đối tượng mà trong gia đình có tiền sử mắc các loại ung thư giống và khác nhau, có người thân bị ung thư ở độ tuổi trẻ, lo lắng về khả năng ung thư di truyền... có thể xem xét việc xét nghiệm gen.
Ung thư càng được phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi hoặc kéo dài thời gian sống càng cao. Ảnh: Shutterstock.
Xét nghiệm gen ung thư di truyền thế nào?
Chỉ với mẫu nước bọt của một người, công nghệ xét nghiệm gen phân tích ADN có thể mang đến thông tin về nguy cơ ung thư di truyền.
Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, Giám đốc điều hành của đơn vị giải mã gen Genetica Việt Nam cho biết, khi phát hiện đột biến gen ung thư, chúng ta có thể "cá nhân hóa" liệu pháp điều trị ví dụ như tầm soát chọn lọc loại ung thư nhất định, giúp giảm chi phí, giảm tác dụng phụ và có thể đạt độ chính xác cao hơn. Kết quả xét nghiệm gen còn có thể giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ ung thư di truyền cao hay thấp, từ đó có thể xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe chủ động.
Phát hiện ung thư càng sớm - ngay từ trong gen di truyền càng có ý nghĩa quan trọng trong việc chăm sóc phòng ngừa, điều trị ung thư cũng đơn giản hơn, tỷ lệ chữa khỏi cao hoặc kéo dài thời gian sống cho người bệnh.
Tiến sĩ Cao Anh Tuấn chia sẻ thêm, tuy nhiên, cần lưu ý là giải mã gen sẽ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Mặt khác, chỉ một tỷ lệ nhất định số người bị đột biến gen sẽ tiến triển thành ung thư. Ví dụ, một phụ nữ có thể có từ 45% đến 65% khả năng bị ung thư vú (do phát hiện thấy đột biến gen). Tuy nhiên trong tương lai, cô ấy có thể không mắc bệnh.
"Những người tìm đến giải mã gen nhận biết ung thư di truyền đa phần vì gia đình có tiền sử ung thư. Sau khi có kết quả, nhiều người như 'trút được gánh nặng' bấy lâu nay và lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp", Tiến sĩ Cao Anh Tuấn nói thêm.
An Mỹ