20-30% vấn đề sức khỏe, bệnh tật có liên quan gen
Bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh, chuyên gia tư vấn di truyền Genetica Việt Nam cho biết, bên cạnh dinh dưỡng, môi trường sống, yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến 20-30% các vấn đề sức khỏe. Bộ gen người có khoảng 20.000-25.000 gen. Khoảng 6.000 bệnh đơn gen có thể được phát hiện thông qua việc giải trình tự vùng gen gây bệnh. Các bệnh đa gen thường gặp có khả năng di truyền cao như tự kỷ, đột quỵ, tăng huyết áp, tiểu đường, béo phì, ung thư vú... Nếu trong gia đình có người mắc bệnh di truyền như tiểu đường, tim mạch, ung thư... mỗi người nên quan tâm chăm sóc sức khỏe và có thể dự phòng từ sớm thông qua xét nghiệm một số gen phổ biến.
Theo Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Mỹ (ASCO), 5-20% ung thư nguyên nhân do di truyền. Khả năng con cái thừa hưởng gen đột biến là 50% nếu cha mẹ mang các gen này. Nhờ phân tích các đột biến gen gây ung thư có thể tiên lượng về khả năng mắc hơn 15 loại khác nhau từ sớm dù chưa có triệu chứng. Đánh giá nguy cơ ung thư di truyền còn tìm ra lời giải cho nhiều trường hợp mắc bệnh liên tiếp trong gia đình, dòng họ.
Ví dụ: hầu hết trường hợp ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư buồng trứng di truyền có liên quan đến đột biến ở hai gen BRCA1, BRCA2. Bác sĩ Mỹ Hạnh chia sẻ thêm, để khảo sát ung thư vú, các nhà di truyền còn phân tích khoảng 35 gen khác nhau. Đột biến trên gen BRCA1 có thể làm tăng khả năng ung thư vú lên tới 81%, ung thư buồng trứng 54%. Khoảng 35% trường hợp ung thư đại trực tràng có liên quan đến 20 loại gen di truyền khác nhau. Gen MLH1, MSH2, MSH6... làm tăng nguy cơ mắc bệnh này phổ biến. Ở nam giới, đột biến gen BRCA2, MLH1, EPCAM... thường gặp gây ra các bệnh như ung thư đại tràng, ung thư tuyến tiền liệt...
Phân tích ADN hỗ trợ giải mã thông tin về các bệnh di truyền. Ảnh: Shutterstock.
Theo bác sĩ Mỹ Hạnh, phân tích ADN cũng có thể xem xét nguy cơ béo phì, tiểu đường, tim mạch, tăng cholesterol... từ khi còn trẻ. Bởi các nhà khoa học tìm thấy những chứng cứ như biến thể trên gen FTO làm tăng khả năng mắc tiểu đường, béo phì. Thalassemia cũng là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Giải trình tự DNA có thể xem xét khả năng mang gen tan máu bẩm sinh thể alpha và beta từ giai đoạn mang thai.
Chủ động dự phòng, tầm soát bệnh di truyền từ sớm
Bác sĩ Mỹ Hạnh chia sẻ thêm, nhiều người thường nghĩ phân tích ADN chỉ để xác định nguồn gốc, huyết thống nên chưa hiểu rõ lợi ích của hình thức này trong xu hướng chăm sóc sức khỏe cá nhân. Chẳng hạn thay vì phải tầm soát nhiều loại ung thư. Khi biết bản thân có nguy cơ mắc ung thư di truyền nào đó qua xét nghiệm gen thì chỉ cần đi tầm soát đúng loại theo hướng dẫn bác sĩ. Kết quả giải trình tự gen còn xác định rõ hơn nguyên nhân gây bệnh, hỗ trợ định hướng điều trị, dùng thuốc hiệu quả. Trong y khoa gọi đây là tầm soát, điều trị trúng đích, hướng tới xu hướng y học chính xác.
Dự phòng, điều trị ung thư giai đoạn sớm có thể chữa khỏi hoặc kéo dài thời gian sống. Theo nhiều bác sĩ, khoảng 90% trường hợp ung thư vú, ung thư cổ tử cung có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc ung thư cao, xếp thứ 92 thế giới năm, 16 châu Á theo Cơ quan Nghiên cứu ung thư quốc tế (IACR) năm 2021. Tỷ lệ tử vong ở người mắc ung thư cao hàng đầu châu Á, trên 70% theo nghiên cứu EIU đăng trên Sáng kiến Ung thư Thế giới năm 2020. Trong đó, nhiều nguyên nhân do phát hiện ở giai đoạn muộn.
Các thành viên trong gia đình người bệnh nếu nghi ngờ có thể lên kế hoạch tầm soát, phòng ngừa từ sớm bằng nhiều hình thức. Song nếu kết quả xét nghiệm gen dù không mang đột biến di truyền cũng không có ý nghĩa suốt đời. Yếu tố môi trường và lối sống bao gồm tiếp xúc với các độc tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh theo thời gian. Với kết quả xét nghiệm gen, kết hợp với điều chỉnh lối sống theo hướng lành mạnh để nâng cao sức khỏe, phòng ngừa bệnh tật.
Xét nghiệm gen giúp hiểu nguy cơ sức khỏe, tính cách, chế độ dinh dưỡng... cho các thành viên trong gia đình. Ảnh: Shutterstock.
"Tại các nước phát triển, xét nghiệm gen hỗ trợ các bác sĩ trong chẩn đoán bệnh. Trước đây, xét nghiệm gen chỉ được thực hiện tại nước ngoài, tốn nhiều thời gian, chi phí. Hiện nay, dịch vụ này đã triển khai tại Việt Nam. Sự gia tăng của nhiều bệnh có yếu tố di truyền, ngày càng trẻ hóa nên giải mã bộ gen rất có ích bên cạnh xem xét yếu tố nguy cơ bên ngoài như tuổi tác, lối sống, chế độ dinh dưỡng, vận động...", bác sĩ Mỹ Hạnh nói.
Giáo sư Gill Bejerano, Đại học Stanford, Cố vấn Khoa học Genetica Việt Nam của cho biết, giải mã gen giúp tìm ra những biến dị giải thích kiểu hình của bệnh nhân. Kết hợp với công nghệ trí tuệ nhân tạo sẽ chẩn đoán chính xác, năng suất cao hơn do kết hợp được nhiều thông tin và kết quả nghiên cứu trước đó. Phương pháp này hỗ trợ lên kế hoạch, cách dùng thuốc và phác đồ điều trị tốt hơn.
Phương thức xét nghiệm gen rất đơn giản, không đau đớn chỉ cần lấy mẫu nước bọt. Ứng dụng trí tuệ nhân tạo còn giúp kết quả có độ chính xác cao hơn như tại Genetica Việt Nam sử dụng chip giải mã gen dành cho người châu Á từ trụ sở chính ở Mỹ, với độ chính xác 99,9% theo đánh giá của tổ chức Illumina.
Ngọc An