Cách xét nghiệm máu mới có thể phát hiện 50 loại ung thư

Đây là nghiên cứu của các nhà khoa học từ ĐH Stanford, Mayo Clinic và trường Y học Harvard, được đăng tải trên tạp chí Nature vào 25/3/2020. Kết quả cho thấy xét nghiệm máu mới có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư, mang lại hy vọng được chẩn đoán sớm cho các bệnh nhân.

Phương pháp mới này là xét nghiệm dựa trên DNA bị bong ra bởi khối u và lưu thông trong máu. Theo đó, nó tập trung vào các thay đổi hóa học đối với DNA này, hay còn gọi là methyl hóa. Các nhà nghiên cứu cũng khẳng định xét nghiệm máu mới không chỉ xác định người bệnh mắc ung thư mà còn có thể chẩn đoán chính xác loại bệnh.

Bác sĩ Geoffrey Oxnard từ Viện Ung thư Boston’s Dana-Farber, trường Y học Harvard, cho biết xét nghiệm này đang tiếp tục được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. "Cần phải thực hiện xét nghiệm trong một nhóm đối tượng có nguy cơ mắc ung thư để thực sự chứng minh được phương pháp này có thể phát hiện bệnh và chỉ ra cách xử lý tiếp theo", ông giải thích thêm.

Chia sẻ với Annals of Oncology, nhóm nghiên cứu cũng tiết lộ cách xét nghiệm mới được phát triển bằng thuật toán machine learning (học máy), một lĩnh vực của trí tuệ nhân tạo. Những hệ thống này sẽ thu thập các mẫu thử nghiệm trong dữ liệu và học cách phân loại chúng.

Đầu tiên, các nhà nghiên cứu đưa vào hệ thống các mẫu methyl hóa trong DNA từ máu của 2800 bệnh nhân trước khi tiếp tục với 3052 người tham gia, trong đó có 1531 người đã mắc ung thư.

Sử dụng thông tin này, hệ thống sắp xếp các mẫu thành nhiều nhóm dựa trên methyl hóa. Sau đó, nhóm nghiên cứu tiếp tục thiết lập hệ thống phân loại để làm rõ các nhóm đó là sự phản ánh của loại ung thư nào.

"Ở phụ nữ mang thai, chúng tôi cũng có thể tìm DNA bất thường của thai nhi trôi nổi tự do", ông Onax nói. Khi biết sự tồn tại của chúng, nhóm nghiên cứu đã tự đặt ra câu hỏi là làm thế nào để tinh chỉnh và hoàn thiện cách phát hiện ung thư từ DNA trôi nổi. Và câu trả lời nằm trong những gì machine learning (học máy) có thể làm.

Từ đó, các nhà nghiên cứu tiếp tục thử nghiệm hệ thống tập dượt trên với 1264 cá nhân mà một nửa trong số họ đã mắc bệnh ung thư.

Kết quả cho thấy chỉ chưa đến 1% những người không có ung thư bị hệ thống xác định sai là mắc bệnh. "Tuy nhiên, đây là điều rất quan trọng, chúng ta không thể nói với một người khỏe mạnh rằng họ bị ung thư", ông Onax nói.

Khi xác định được người mắc bệnh ung thư, nhóm nghiên cứu nhận ra rằng, qua hơn 50 loại ung thư khác nhau, hệ thống có thể phát hiện chính xác sự hiện diện của căn bệnh này đến 44%. Mặc dù nhóm nghiên cứu nhấn mạnh con số này có thể khác nhau nếu xét nghiệm được sử dụng trong sàng lọc dân số nói chung, thay vì những người đã biết là bị ung thư.

Với các phương pháp hiện nay, tỷ lệ phát hiện thành công càng tăng cũng đồng nghĩa với mức độ phát triển bệnh càng cao. 18% người mắc bệnh ung thư được chẩn đoán ở giai đoạn I nhưng tỉ lệ này tăng lên 93% với bệnh nhân ung thư giai đoạn IV.

Vì vậy, nhóm nghiên cứu cho rằng, phương pháp này là biện pháp hữu ích cho người bệnh, đồng thời đưa ra ví dụ cụ thể về sàng lọc ung thư tuyến tụy như sau: Hệ thống có thể xác định chính xác 63% với người mắc ung thư giai đoạn I và 100% với bệnh nhân ở giai đoạn IV.

Về việc làm rõ loại bệnh, trong 96% mẫu được xác định có ung thư, xét nghiệm này có thể đưa ra dự đoán biểu mô này bắt nguồn từ đâu với tính chính xác đến 93%.

Bác sĩ David Crosby, trưởng phòng Phát hiện sớm của tổ chức Nghiên cứu Ung thư Anh, cho biết việc phát hiện ung thư sớm là điều rất cần thiết bởi ở giai đoạn đầu, căn bệnh ít nguy hiểm và dễ điều trị hơn. Mặc dù thử nghiệm này vẫn còn ở giai đoạn phát triển ban đầu nhưng kết quả lại rất đáng khích lệ. "Nếu thử nghiệm được điều chỉnh để đạt được hiệu quả cao hơn thì nó sẽ được công nhận là công cụ phát hiện ung thư sớm", ông nói thêm.

Nhật Lệ (Theo The Guardian)