14 năm trước, chị Hòa sinh con đầu lòng, khỏe mạnh, bú tốt nhưng mãi không biết lẫy, đi lại khó khăn, chậm nhận biết. Gia đình đưa con đi nhiều bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Người phụ nữ tự trách do mình suýt sảy thai, chảy máu nên con không được bình thường giống những đứa trẻ khác. Sau khi sinh bé thứ hai, biểu hiện tương tự anh trai khiến hai vợ chồng suy sụp, tuyệt vọng.
Đến nay, hai bé lần lượt 14 tuổi và 12 tuổi song không thể tự chăm sóc. Hàng ngày, ông bà nội gần 80 tuổi thay nhau trông nom cho hai vợ chồng.
Được người quen giới thiệu, chị đến Bệnh viện Bưu Điện (Hà Nội) để kiểm tra, phát hiện hai vợ chồng cùng mang gene bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền lặn do đột biến trên gene, rất hiếm gặp. Nếu bố và mẹ cùng mang gene thì nguy cơ sinh con mắc bệnh khi mang thai tự nhiên là 25%.
Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho biết đặc trưng bệnh là yếu cơ, chậm phát triển vận động, mất khả năng đi lại theo thời gian, kèm theo thiểu năng trí tuệ ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trẻ mắc bệnh gặp vấn đề về kỹ năng ngôn ngữ, tự kỷ và bệnh cơ tim...
"Biện pháp duy nhất để sinh con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi", bác sĩ nói.
Sau sàng lọc, chị tìm được hai phôi khỏe mạnh, may mắn đậu thai trong lần chuyển, sinh bé trai khỏe mạnh.
Đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%, Bộ Y tế thống kê. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật, tai nạn...Trong đó, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân là di truyền, xuất hiện rất sớm, từ sơ sinh đến hai tuổi. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho biết trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình và không được đối xử bình đẳng. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo.
Các bác sĩ cho biết biện pháp hiệu quả nhất để phòng bệnh di truyền là khám tiền hôn nhân. Tuy nhiên, ở Việt Nam, tỷ lệ thăm khám và sàng lọc ở thời điểm này chưa nhiều. Phương pháp thứ hai là sàng lọc và chẩn đoán trước, trong, sau sinh.
Các bác sĩ sàng lọc phôi để tìm phôi khỏe mạnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bác sĩ khuyên các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền. Người mắc bệnh nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh.
Từ 10/02 - 16/02, Bệnh viện Bưu điện tổ chức tuần lễ khám và tư vấn miễn phí. Các cặp vợ chồng được miễn phí thăm khám, tư vấn, xét nghiệm máu, nột tiết, tinh dịch đồ, tầm soát ung thư cổ tử cung, chụp tử cung vòi trứng...Đặc biệt, các cặp được xét nghiệm tầm soát gene lặn nếu trong gia đình có người mắc bệnh hoặc tiền căn bản thân sinh con mắc bệnh. Nhóm còn lại không có tiền căn liên quan thì được khuyến khích đi khám sàng lọc tiền hôn nhân hay tiền mang thai theo nhu cầu sinh con khỏe mạnh.
Thùy An
*Tên nhân vật được thay đổi