Anh Nguyễn Hoàng Tuấn (TP HCM) chia sẻ, trong gia đình anh có đến 4 người mất vì cùng một căn bệnh ung thư. Nhìn hai đứa cháu lớn lên mà lòng anh nặng trĩu sợ rằng sẽ giống như những người thân trước. Anh thực hiện giải mã gene cho cháu để tìm hiểu về nguy cơ bệnh tật. Nếu trong trường hợp xấu, gia đình sẽ có những biện pháp từ sớm để giảm thiểu khả năng phát bệnh.
"Nhận được kết quả, hai cháu không mang gene di truyền gây ung thư từ gia đình, tôi như trút được gánh nặng", anh Hoàng Tuấn trải lòng.
Bà Tăng Ngọc Nữ (Thạc sĩ Công nghệ sinh học Đại học Cornell Mỹ, Trưởng phòng tư vấn di truyền tại Genetica) cho biết, không ít trường hợp một gia đình có hai, ba thế hệ cùng mắc bệnh ung thư như gia đình anh Tuấn. Một số bệnh lý do đột biến các gene gây ra và một số đột biến có yếu tố di truyền như gene BRCA1, BRCA2... Trường hợp nếu cha và mẹ cùng mắc bệnh thì nguy cơ cao di truyền sang các con, có thể truyền sang thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, tùy từng bệnh khác nhau mà mức độ di truyền có thể cao hoặc thấp và không phải tất cả các con đều mắc bệnh. Biết sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền có thể giúp cha mẹ dự phòng bệnh di truyền cho con cái và có kế hoạch theo dõi, điều trị sớm.
Ung thư
Có hơn 100 loại ung thư ở các cơ quan khác nhau. Các nhà khoa học tìm ra khoảng 20 loại có tính di truyền từ cha mẹ sang con hoặc những thế hệ tiếp theo như ung thư vú, cổ tử cung, tuyến tiền liệt, dạ dày...
Thạc sĩ Ngọc Nữ chia sẻ thêm, những người có thành viên trong gia đình mắc ung thư bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột) được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Những đối tượng này nên tầm soát ung thư sớm để theo dõi, có kế hoạch phòng ngừa và điều trị kịp thời. Bởi nhiều loại ung thư thường có triệu chứng mờ nhạt ở giai đoạn đầu nên rất khó phát hiện.
Ung thư được xếp vào nhóm bệnh có tử vong cao và số lượng ca bệnh ngày càng tăng, có xu hướng trẻ hóa. Thống kê của Tổ chức Ung thư toàn cầu vào năm 2020 có hơn 19 triệu người bị ung thư và gần 10 triệu người chết. Tuy nhiên, theo Thạc sĩ Ngọc Nữ, yếu tố di truyền không phải là nguyên nhân chính khiến nhiều người bị ung thư. Bởi di truyền chỉ chiếm 5-10%, trong khi đó, khoảng 90% bệnh ung thư xuất phát từ môi trường. Các đột biến gene do môi trường gây ra (đột biến mắc phải) thường sẽ không di truyền cho thế hệ sau.
Chuyên viên tư vấn di truyền Genetica (bên phải) giải thích cho một phụ nữ về nguy cơ bệnh di truyền vào tháng 1/2020.
Bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm. Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể chết từ trong bụng mẹ, nếu được sinh ra tiên lượng cũng không thể sống thọ, phải truyền máu và dùng thuốc thường xuyên.
Thạc sĩ Ngọc Nữ chia sẻ, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn rất phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam, có liên quan đến đột biến trên gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố (hemoglobin). Trung bình cứ khoảng 20 người thì có một người mang gene bệnh. Rất nhiều người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh nhưng không biểu hiện (mang gene bệnh thể ẩn) vì vẫn có thể sống khỏe. Nếu người nam và người nữ mang gene bệnh (thể ẩn) kết hôn thì 50% con sinh ra mang gene này.
Thống kê của Bộ Y tế năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gene bệnh 20.000 người bị tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau, nam và nữ được khuyến khích sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, có thể thực hiện một số xét nghiệm di truyền để phát hiện có mang gene bệnh hay không.
Xét nghiệm gene có thể tìm hiểu về nguy cơ di truyền ở một người. Ảnh: Shutterstock
Bệnh máu khó đông
Máu khó đông (Hemophilia) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền, khiến máu loãng và khó đông lại như bình thường. Người mắc bệnh máu khó đông dễ bị chảy máu, có thể bị chảy máu không kiểm soát đôi khi chỉ với những chấn thương nhỏ. Trường hợp bị chảy máu các cơ quan, nội tạng trong cơ thể sẽ nguy hiểm đến tính mạng.
Nam giới thường mắc căn bệnh này hơn nữ. Bởi gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trường hợp người mẹ mắc bệnh có thể di truyền cho con trai. Bệnh không chữa khỏi hoàn toàn nhưng phát hiện và điều trị sớm thì có thể điều trị dự phòng phù hợp để sống khỏe hơn. Tầm soát và sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện trẻ sinh ra có nguy cơ cao mang gene bệnh.
Bệnh Down
Bệnh Down khiến người mắc bệnh kém phát triển trí tuệ, ngôn ngữ, mất khả năng học tập, sinh hoạt bình thường. Người mẹ sinh con mắc bệnh Down thì những đứa con tiếp theo có nguy cơ tăng cao hơn người bình thường.
Ngoài yếu tố di truyền, sinh con khi lớn tuổi cũng có thể khiến trẻ có nguy cơ cao mắc căn bệnh này. Do Down là căn bệnh phổ biến, ảnh hưởng đến cuộc đời của trẻ nên hiện nay phụ nữ mang thai đều được tầm soát nguy cơ Down ở khoảng tuần thứ 12. Thạc sĩ Ngọc Nữ chia sẻ thêm, hiện nay có những xét nghiệm không xâm lấn như NIPT để tránh nguy cơ sẩy thai, ảnh hưởng đến thai nhi. Người mẹ sẽ được lấy máu và dùng công nghệ giải trình gene trong máu mẹ, sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.
Ngoài các bệnh di truyền nguy hiểm trên, một số bệnh khác có yếu tố di truyền nhưng hội chứng Edwards (dư thừa một nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13). Thiếu men G6PD (một loại men giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường) cũng có thể di truyền từ cha mẹ sang con, song người bị thiếu men G6PD không ảnh hưởng quá nhiều đến cuộc sống và có thể sống khỏe.
Thạc sĩ Ngọc Nữ khuyên, những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền do tiền sử gia đình nên thăm khám sức khỏe định kỳ, tầm soát bệnh từ sớm. Một số xét nghiệm gene đơn giản, dễ thực hiện qua máu, nước bọt cũng hữu ích trong trường hợp tìm kiếm các gene bệnh thể ẩn.
Tên nhân vật đã được thay đổi
Kim Uyên