Ngày 20/8, đại diện Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn hai bên ghi nhận kích thước nhỏ.
Bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân liên quan đến bất thường di truyền, nên chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy mất đoạn AZF - một vùng quan trọng trên NST Y liên quan sinh tinh. Đồng thời, người nam mang karyotype 46, XX, có gen SRY - gene định hướng giới tính nam.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dela Chapelle - một nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới, trong đó người bệnh có hình thể bên ngoài là nam giới, nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của nữ giới (46,XX). Mắc hội chứng này nên bệnh nhân không thể sản xuất tinh trùng.
Minh họa nhiễm sắc thể X và Y trong cơ thể người. Ảnh: IAI
Rối loạn phát triển giới tính 46, XX nam là bệnh lý ít gặp với tỷ lệ báo cáo khoảng 1/20.000 bé trai mới sinh. Những bé trai này mang bộ nhiễm sắc thể giới tính của nữ (XX) thay vì của nam (XY) như bình thường, nhưng lại phát triển thành con trai về mặt thể chất.
Khoảng 90% bé trai mắc hội chứng có cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường. Vì thế, tình trạng này thường rất khó phát hiện khi trẻ còn nhỏ. Bệnh thường chỉ được chẩn đoán khi trẻ ở tuổi dậy thì và gặp phải các vấn đề như suy sinh dục, nữ hóa tuyến vú hoặc vô sinh.
Hầu hết trường hợp rối loạn xảy ra do một lỗi nhỏ trong quá trình tạo tinh trùng ở người cha. Cụ thể, một đoạn gen quan trọng mang tên SRY (gen quyết định giới tính nam), vốn nằm trên nhiễm sắc thể Y, đã "lạc chỗ" và di chuyển sang nhiễm sắc thể X. Khi quá trình thụ thai diễn ra, em bé nhận được một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X đã mang theo gen SRY từ cha. Mặc dù chỉ có hai nhiễm sắc thể X, nhưng sự hiện diện của gen SRY vẫn đủ để kích hoạt quá trình phát triển cơ thể thành nam giới.
Những người mắc hội chứng này thường có chiều cao thấp hơn mức trung bình. Về mặt tâm thần, họ phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, họ có thể mắc phải một số dị tật bẩm sinh ở hệ niệu, chẳng hạn tinh hoàn ẩn...
Thúy Quỳnh