Y học chính xác hay y học cá thể hóa (Personalized Medicine) là một chủ đề được quan tâm trong ngành y học và chăm sóc sức khỏe. Y học chính xác là cách tiếp cận mới trong phòng ngừa và điều trị cho từng bệnh nhân dựa trên gene, protein và đặc thù căn bệnh của chính họ.
Theo Cục Quản lý Dược phẩm Mỹ (FDA), mục đích của y học chính xác là nâng cao lợi ích và giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhân bằng cách nhắm mục tiêu phòng ngừa và điều trị hiệu quả hơn.
Ung thư, đái tháo đường, tim mạch..., nhất là các bệnh di truyền có thể phòng ngừa, điều trị phù hợp với từng người dựa trên gene, môi trường, lối sống của họ. Hiện nay, nhiều quốc gia trên thế giới tập trung chẩn đoán, chữa bệnh hướng tới y học chính xác.
Các nước hướng tới y học chính xác
Thay vì "một cho tất cả", y học chính xác của Đan mạch hướng tới từng cá nhân cụ thể. Theo Open Access Government, Đan Mạch phát triển lĩnh vực y học chính xác với mục tiêu có các phương pháp điều trị hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn cho người bệnh trong tương lai. Trong đó, những nỗ lực của Đan Mạch trong lĩnh vực y học cá nhân hóa là tập trung vào việc giải trình tự bộ gene, sử dụng thông tin này cho mục đích điều trị và trong các dự án nghiên cứu, tuy nhiên hoàn toàn bảo mật thông tin và quyền tự quyết của cá nhân.
Ở Phần Lan, theo Bộ Quan hệ xã hội và Sức khỏe, trung tâm gene quốc gia được thành lập để tập hợp tất cả các doanh nghiệp, tổ chức hoạt động trong lĩnh vực gene. Trung tâm sẽ có trách nhiệm phát triển tài liệu tham khảo quốc gia cơ sở dữ liệu và để thực hiện nhiều hành động có trong chiến lược bộ gene. Điều này nhằm hướng tới mục tiêu gồm thông tin bộ gene được sử dụng rộng rãi trong chăm sóc sức khỏe dựa trên nhu cầu của cá nhân và quần thể. Con người có khả năng sử dụng thông tin bộ gene trong cuộc sống để chăm sóc sức khỏe, nghiên cứu và phát triển và nâng cao sức khỏe.
Tại Việt Nam, nhiều đơn vị cũng hướng tới y học chính xác để tối ưu hóa quá trình chẩn đoán, điều trị, nâng cao sức khỏe cho bệnh nhân.
Bà Tăng Ngọc Nữ (Thạc sĩ Công nghệ sinh học Đại học Cornell Mỹ, Trưởng phòng tư vấn di truyền tại Genetica), những năm qua, lĩnh vực xét nghiệm gene ở nước ta có bước phát triển, cho thấy nhiều lợi ích và tiềm năng. Dựa trên việc phân tích các gene của từng người bệnh, bác sĩ có thể hiểu hơn về cơ chế gây bệnh nếu đó là những đột biến về gene. Ví dụ các đột biến về gene xuất hiện với tỷ lệ cao ở người bệnh ung thư phổi. Do đó, trong quá trình điều trị ung thư phổi, các bác sĩ sẽ xem xét các gene đột biến ở bệnh nhân như EGFR, ALK... để áp dụng các liệu pháp về gene, miễn dịch phù hợp.
Bác sĩ hỏi tiền sử bệnh tật, thăm khám, thực hiện chẩn đoán trên từng cá thể để phù hợp. Ảnh: Shutterstock
Phòng ngừa, điều trị theo hướng cá thể hóa
Chữa bệnh "đúng thuốc, đúng liều và đúng thời điểm" cũng là điều mà y học chính xác hướng đến. Xác định tình trạng đột biến gene của tế bào u ác tính có thể làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị trúng đích, dùng thuốc ở bệnh nhân ung thư phổi. Phương pháp điều trị dựa vào cá thể hóa cũng phát huy tác dụng với các căn bệnh ung thư khác như ung thư vú, đại trực tràng... tuy nhiên không phải tất cả.
Theo báo cáo đăng trên Thư viện Y khoa Mỹ năm 2017, y học chính xác không tìm cách thiết lập các loại thuốc mới cho bệnh nhân mà phân chia các cá nhân thành các quần thể nhỏ khác nhau về phản ứng của họ với cách điều trị cho căn bệnh cụ thể. Ví dụ, Herceptin là một loại thuốc hữu ích cho khoảng 20-30% bệnh nhân ung thư vú có biểu hiện HER2 tăng cao. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có HER2 tăng cao vốn đã đề kháng với Herceptin do đột biến gen HER2. Do đó, việc xác định đặc điểm của bệnh nhân ung thư vú ở cả cấp độ di truyền cho phép sử dụng tối ưu Herceptin hơn.
Cũng theo báo cáo này, y học chính xác sẽ thay đổi cách tiếp cận chẩn đoán và điều trị, đồng thời bệnh nhân cũng có thể có ý kiến, chia sẻ trong và sau khi điều trị. Ví dụ, bệnh nhân được lựa chọn phương thức điều trị, lựa chọn có muốn điều trị dứt điểm ngay lập tức hay không hoặc đợi cho đến khi có dấu hiệu bệnh tiến triển.
Y học chính xác có tiềm năng cung cấp cải thiện lựa chọn thuốc và liệu pháp nhắm trúng đích, giảm tác dụng phụ, tăng sự tuân thủ của bệnh nhân, chuyển mục tiêu của thuốc từ phản ứng sang phòng ngừa, cải thiện hiệu quả chi phí. Đây là một số kết quả được kỳ vọng khi y học chính xác phát triển hơn nữa trong tương lai.
Ngọc An