U xuất hiện trên lưng, mặt, tay chân và khắp cơ thể từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Ban đầu u to bằng quả trứng, sau lớn dần che toàn bộ phần lưng, cột sống, làm biến dạng khuôn mặt. Đến nay bệnh nhân hầu như không thể đi lại được do mất thăng bằng.
Tháng 6/2022, hai khối u ở lưng phát triển quá to, đường kính hơn 30 cm, bệnh nhân mệt mỏi, sức khỏe yếu, được đưa đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa. Bác sĩ Lê Thanh Hoài, Phó Trưởng khoa Ngoại tổng hợp 1, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, cho biết bệnh nhân bị u sợi thần kinh type 1, tình trạng nặng. Khối u trên lưng gây biến chứng chảy máu, nếu không phẫu thuật kịp thời thì nguy hiểm đến tính mạng người bệnh.
Theo bác sĩ Hoài, bệnh nhân được phẫu thuật bóc tách hai khối u trên lưng trước. Hậu phẫu, sức khỏe bệnh nhân ổn định, có thể vận động nhẹ nhàng và tự phục vụ các sinh hoạt hàng ngày.
Đến tháng 4, sau khi phục hồi sức khỏe, bệnh nhân trải qua ca phẫu thuật thứ hai cắt bỏ khối u ở bụng và vùng mắt. Khối u ở mắt phải kích thước 5x5 cm, to và chảy xệ che lấp mắt. U trên thành bụng kích thước 5x8 cm, gây đau nhức khi vận động.
Các bác sĩ cắt bỏ hai u này, tạo hình mí trên và mi dưới mắt bên phải, trả lại hình dạng khuôn mặt bình thường cho bệnh nhân. Tuy nhiên, phần cơ mắt phải của bệnh nhân do bị khối u lớn nhiều năm chèn ép nên đã tê liệt. Bệnh nhân phải tập vận động cơ mắt để dần trở lại trạng thái bình thường.
Theo bác sĩ Hoài, u sợi thần kinh type 1 (NF1) còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên. Đây là bệnh lý di truyền gene trội do rối loạn nhiễm sắc thể 17. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da.
Phần lớn trường hợp bệnh không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Tuy nhiên khối u to gây vẹo cột sống, suy giảm thị lực, điều trị bằng cách phẫu thuật hoặc xạ trị.
Lê Nga