Cùng dự chương trình giao lưu từ thiện Tiếng hát cho em tại Bệnh viện Nhi Trung ương ngày 28/12, người mẹ cho biết con gái mắc bệnh Pompe (bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase). Bé chiến đấu với căn bệnh hiếm từ khi một tháng tuổi, hàng tháng đều từ Hải Phòng lên Hà Nội truyền thuốc hai lần để duy trì sức khỏe.
Rối loạn chuyển hóa Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong. Nguyên nhân là thiếu hụt enzym, gây tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1/40.000 người. Hiện nay, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và hiệu quả nhất. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền thay thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần với chi phí rất lớn.
"Bé rất thích ca hát, âm nhạc, ước mơ trở thành ca sĩ. Khi thấy viện có chương trình ca nhạc, bé đòi mẹ tham gia bằng được", người mẹ nói, thêm rằng không biết sẽ duy trì được đến khi nào, song sẽ cố gắng giúp con có cuộc sống vui vẻ nhất có thể.
Các bệnh nhi nhận quà từ chú hề tại chương trình. Ảnh: Trà My
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, cho biết theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, với hơn 300 triệu người mắc (chiếm 8% dân số thế giới), 80% trong số này là các bệnh di truyền và 75% biểu hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị.
Đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị hơn 17.000 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau, như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê... Hậu quả khiến trẻ có thể tử vong, hoặc di chứng tinh thần và vận động, đối mặt chữa bệnh cả đời
Các bệnh nhân bệnh hiếm thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, đa số thường được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn.
Các ca sĩ thể hiện các bài hát giúp xoa dịu nỗi đau bệnh tật cho các bệnh nhi. Ảnh: Trà My
Tại chương trình, hàng trăm bệnh nhi và gia đình được thưởng thức những tiết mục do các ca sĩ đạt giải cao tại cuộc thi Tiếng hát Hà Nội 2023 thể hiện. Đặc biệt, họ trích một phần giải thưởng của mình để chia sẻ, động viên những bệnh nhi vượt qua khó khăn, bệnh tật, với tổng số tiền 42 triệu đồng.
Ông Nguyễn Tiến Dũng, Phó Tổng giám đốc, Chủ tịch Công đoàn Đài Phát thanh – Truyền hình Hà Nội, nói: "Chúng tôi mong muốn tiếng hát của các ca sĩ sẽ xoa dịu sự đau đớn mà các bệnh nhi đang phải trải qua. Hy vọng các em sẽ mau chóng khỏi bệnh, nhiều sức khỏe và niềm vui".
Nhiều nghiên cứu cho thấy âm nhạc có thể làm giảm cảm giác lo lắng, kể cả ở người mắc bệnh nặng, đang trải qua phẫu thuật hay trị liệu đặc biệt. Âm nhạc cũng giúp người bệnh trầm cảm cải thiện triệu chứng, giải phóng dopamine - hormone tạo cảm giác dễ chịu, và endorphin - hormone tạo tâm trạng vui vẻ và giảm đau.
Lê Nga